Kısıtlamalar Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri
Çocuk metabolizma hastalıkları veya erişkin endokrinoloji ve
metabolizma veya gastroenteroloji (çocuk veya erişkin) uzman
hekimlerinden en az birinin yer aldığı, teşhis ve tedavi ile ilgili tüm
bilgileri içeren sağlık kurulu raporu düzenlenecektir.
Bu rapora dayanılarak hastanın tedavisi için gerekli ilaçlar adı geçen
uzman hekimler tarafından 3 aylık miktarı aşmayacak miktarda reçeteye
yazılabilir. Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında,
hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza
edilecektir. Hasta takibi 3 ayda bir yapılır.
Hastanın tedavisi raporunda belirtilen tedavi şemasına göre adı geçen
uzman hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde çocuk sağlığı ve
hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince klinik koşullarda
uygulanır.
A) Gaucher Hastalığı Tedavi Esasları
1) Teşhis için:
a) Hastanın enzim düzeyi (Glucocerebrosidase) belirlenecek (enzimatik teşhis) veya
b) Mutasyon analizi yapılacaktır.
2) Enzim tedavisi uygulama kriterleri:
Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri:
· Tip I (Non Nöropatik Form)
· Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür.
Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır.
3) İlk tedavi başlangıcından 6 ay sonra, bu rapordan sonra da yılda bir kez rapor yenilenecektir.
4) İzleme kriterleri:
Tedaviye başlamadan önce karaciğer-dalak boyutları, tam kan sayımı,
karaciğer enzimlerinin tayini, karaciğer-dalak boyutlarının volumetrik
ölçümü, kemik lezyonları yönünden gerekli tetkikler yapılacaktır. Bu
sonuçlar ilk düzenlenecek raporda belirtilecektir. Tedavi sırasında
klinik ve laboratuar değerlendirmeleri ile hastalığın ilerlemesinin
durması veya düzelme gözlenmesi tedaviyi veren hekim tarafından tedavi
sonrası devam kriteri olarak müteakip raporda ifade edilecek, tedavinin
devamına veya kesilmesine hekim karar verecektir.
5) Halen tedavi almakta olan hastaların tedaviye devam edip
etmeyecekleri bu Tebliğ’de yer alan kriterlere göre
değerlendirilecektir.
6) Enzim dışındaki tedavi seçenekleri (substrat inhibisyonu tedavisi
gibi) çocuk metabolizma hastalıkları veya erişkin endokrinoloji ve
metabolizma veya gastroenteroloji (çocuk veya erişkin) uzman
hekimlerinden birisinin bulunduğu üç imzalı ilaç kullanım raporunda
enzim tedavisinin mümkün olmama gerekçelerinin (enzime karşı anaflaktik
reaksiyon, tedavi etkinliğini bozan antikor varlığı vb) belirtilmesi
halinde uygun endikasyonları doğrultusunda reçete edildiğinde bedeli
ödenecektir.
