Bazı genetik mutasyonlar ve genetik belirleyiciler, kişinin ileride bazı tip kanserlere yakalanabileceğini ve bu konuda risk altında olduğunu gösterebilir.Örneğin; BRC A1 ve BRC A2 bu tip genetik mutasyonlardandır. Bunlar meme kanseri ve over kanserlerinde ailevi kalıtımsal geçmiş bir risk olup olmadığını gösteren gen mutasyonlarıdır.Tümör risk faktörleri, bazı tip kanserlerin bu kişilerde ilerde oluşabileceği manasına gelmektedir. Tümör belirteçleri kişide o anda tümörün varlığıyla alakalı bir bulgu verir. Tümör risk markerları ise; genetik olarak bulunan mutasyon ve değişiklilerin önceden saptanarak bu kişilerin ileride bazı tip kanserlere yatkın olduğunu gösteren markerlardır.
Son zamanlarda araştırmacılar tümör markerları yerine daha çok proteomicsleri çalışmaya başlamışlardır. Proteomicsler proteinlerin şekline, fonksiyonlarına ve ekspresyon paternlerine bakarak kanserlerin erken tanı ve taramalarında daha etkili bir aracı bulmaya çalışma metodu olarak söylenebilir. Proteomicslerle ilgili teknolojik bulgular önümüzdeki yıllarda daha net bir şekilde yayınlanacaktır. Yine araştırmacıların üzerinde çalıştıkları bir diğer konu ise gen ekspresyonlarıdır. Gen ekspresyonları da tümörlerin gelişimi, tedaviye cevapları ve tedavi sonrası risklerini önceden belirlemeye yarayabilecek bir veri verebilir. O yüzden genlerle ilgili çalışmalarda erken kanser taramalarında devam etmektedir.
Tümör markerlarının kanser taramasında kullanılabileceğini söylemek için bunların yüksek hassasiyet ve yüksek özgüllüğe sahip olması gerekir. Ancak çoğu tümör markerları henüz bu hassasiyet ve özgüllükte değildir. Örneğin; prostat spesifik antijen erkeklerde prostat kanser erken taraması için kullanılmaktadır. Ancak yeterince hassas ve özgül değildir. PSA yüksekliği prostat kanseri dışında benign prostat hastalık durumlarında da yükselebilmektedir. Ve PSA taramalarının erken prostat kanseri yakalaması ve buna bağlı hayat kurtarıcılığı kesinleşmiş bir bulgu değildir. Aynı şekilde over kanserlerinde, yumurtalık kanserlerinde bayanlarda CA 125 tümör markerı kullanılmaktadır. Ancak fizik muayene ve diğer laboratuar testleriyle birlikte kullanıldığında bir anlam taşımakta olup erken dönemde henüz hiçbir yakınma yokken over kanserini yakalama hassasiyeti yeterince yüksek değildir. Ancak kullanım alanı olarak over kanseri tedavisine cevabı ve over kanserinin nükslerini göstermek açısından faydalı olduğu kabul edilmektedir. 2008 yılı itibariyle uluslararası çalışmalarda tümör markerlarının prostat, akciğer,kolerektal kanserler ve over yumurtalık kanserlerinde etkinliğiyle ilgili büyük çaplı çalışmalar devam etmektedir. Bu tümör markerları bu kanserlerde erken tanı ile hayatkurtarıcı olabilmekte midir yoksa olamamakta mıdır? Bunları araştıran çalışmalar önümüzdeki birkaç yıl içerisinde ancak sonuçlanacaktır.
Her hangi bir kanser şüphesi olan vakada başlangıçta, kanser teşhisi konulduktan sonra, tedavi sırasında ve tedaviden bir süre sonra tedaviyi takip açısından seri şekilde tümör marker düzeyleri ölçülmelidir.
Genellikle tedavi planlarken istenebilir. Bazı tümör belirteçlerinin seviyesi hastalığın ileri olup olmadığını gösterebilir. Buna göre de tedavi protokolleri belirlenebilir. Bunun dışında tümör markerları tedaviye cevap verilip verilmeğini test etmek için kullanılabilir. Tümör marker seviyeleri düşüyor ise bu tedaviye cevap verdiğini, düşmüyor ise cevap vermediğini gösterebilir. Ayrıca tedavi bittikten sonra ileriki dönemlerdeki kontrollerde tümör markerları yükseliyor ise buda kanserin tekrarladığını gösterebilmektedir.
Tümör markerları tümör hücreleri tarafından yapılıp salınan değişik maddelerden oluşur. Bazen bu markerlar tümörün kendisi tarafından değil ancak tümöre bir cevap olarak diğer dokular tarafından da salgılanıyor olabilir. Tümör markerları; kanda, idrarda, tümör dokularında ve diğer dokularda saptanabilir. Değişik tümörlerde değişik tipte tümör markerları tespit edilebilir. Her hangi bir tümör markeri birden fazla kanser tipinde değişik oranlarda yüksek bulunabilir. Tümör belirteçleri kanserli kişilerde her zaman yükselmeyebilir. Özellikle erken dönemlerde yükselmezler. Ve yine bazı tümör belirteçleri kanser dışındaki hastalıklarda da yükselebilmektedir. Tüm bunlar şu anlama geliyor: Tümör belirteçleri kanser teşhisi için hassas veya özgül değillerdir.Tümör markerları tek başına bir kanser tanısı koymak için genellikle yeterli değildir. Bunların yanına ek testler yapmak gerekebilir. Bu bazen bir biyopsi olabilir.
Belli başlı sık kullanılan bazı tümör markerları şunlardır: CEA, AFP, PSA, CA 19-9, CA 125, CA 72-4, CA 15-3 gibi.