Konjenital spinal deformite nedir?

Bunlar etkilenen kişinin doğumunda varolan, anormal oluşmuş ya da birleşmiş omurgaların neden olduğu omurga deformiteleridir (skolyoz – yana doğru veya kifoz – aşırı kamburluk). Görülen deformitenin tipi anormal vertebraların omurga kolonunun neresinde ve hangi yönüne doğru yerleştiğine bağlıdır. Normal omurga arkadan bakıldığında düzdür (şekil 1a). Yandan bakıldığında ise torasik bölgede (göğüs) hafif bir kamburluk (kifoz) ve lomber bölgede (bel) lordoz (içe doğru eğrilik) olmalıdır (şekil 1b). Konjenital vakalarda skolyoz (şekil 1c) veya artmış kifoz veya lordoz (şekil 1d) anormal vertebraların asimetrik büyümesinden kaynaklanır. 

Şekil 1a: arkadan bakıldığında normal düz omurga 

Şekil 1b: yandan bakıldığında normal eğrilikler gösteren normal omurga – torasik omurgada kifoz (kamburluk) ve lomber omurgada lordoz (içe doğru eğrilik) 

Şekil 1c: arkadan bakıldığında anormal omurga: skolyoz 

Şekil 1d: yandan bakıldığında anormal omurga: aşırı torasik kifoz ve aşırı lomber lordo                                                                                                                                        Anormal vertebrası olan kişilerde omurga deformitesine yol açan nedir?

Daha önce de belirtildiği gibi, omurganın eğrilmesine yol açan en önemli faktör anormal oluşmuş vertebraların asimetrik büyümesidir. Bu anormal oluşumlar şu şekilde sınıflandırılabilir: tip ı – oluşumda başarısızlık (hemivertebralar veya tam oluşmamış vertebralar) ve tip ıı – bölünmede başarısızlık (anormal olarak birbirine bağlanmış vertebralar). Bu iki tipin birlikte görüldüğü durumlar da olabilir. Hemivertebralar omurganın bir tarafının diğerine göre daha fazla büyümesine sebep olur. Bir taraftan birbirine bağlanmış vertebralar (bölünmemiş bar) o tarafın büyümesine engel olur ve yine omurganın eğrilmesine sebep olurlar. Belirtilmesi gereken önemli bir nokta bu anormal omurgaların doğumda varolmasına rağmen ilk başta pek bir eğrilik görülmeyebileceğidir. Bu büyüme ile oluşur. Fakat büyümeye rağmen bir çok bu şekilde etkilenmiş omurga hiç eğrilmeyebilir ya da çok az eğrilebilir. Hatta birden çok anormal vertebra içeren omurgalarda sonuç eğriliğin artmasından ziyade gövde büyümesinin azalması olabilir. Adölesan çağındaki hızlı büyüme aşamasına kadar eğrilikte çok az bir artış olabilir.

                                                                                                                             Konjenital omurga deformitesinin işaretleri nelerdir?

1.Yana doğru eğrilik ya da anormal kamburluk ya da anormal içe doğru eğrilik. 

2.Sırtta cilt anormallikleri – kıllanma artışı, gamzeler, renk değişiklikleri 

3.Anormal kollar veya bacaklar. 

4.Anormal çalışan boşaltım sistemi. 

5.Birbirine eşit olmayan omuzlar, bel ya da kalçalar. 

6.Bacaklara göre gövdenin orantısız uzunluğu. 

7.Başın leğen kemiklerinin merkezinde bulunmaması. 

8.Kişi öne eğildiğinde farkedilen sırt çıkıntıları.  

                                                                                                                                     Kalıtsallık ve bağlantılı durumlar ve konjenital omurga deformitesi

Konjenital omurga deformitelerin genelde kalıtsal olduğu düşünülmez. Fakat, kalıtsal olabilecek başka durumlarla konjenital omurga deformiteri bağlantılı olabilir. Bu yüzden, sadece konjenital omurga deformiteli bir çocukları olan bir anne babanın aynı probleme sahip bir başka çocuklarının olması riski artmamıştır. Şu anda konjenital omurga deformitesini engellemenin bir yolu yoktur ve bu deformitelerin neden oluştuğu tam olarak açıklanamamıştır. 

Embryo ve fetusun gelişim aşamasında oluşan bir takım olaylardan dolayı bazı durumlar konjenital omurga deformiteleriyle birlikte daha sık görülebilirler. Bunlardan en sık rastlananları şunlardır: 

1. Klippel-feil sendromu (2 ya daha fazla boyun omurgasının doğuştan birbirine bağlı olması) - %25 

2. Böbrek-mesane sistemi anormallikleri - %30 

3. Omurilik anormallikleri - %15 

4. Konjenital kalp problemleri - %12 

5. Bu anormallikleri fonksiyonel olarak önem taşıyabilir ya da taşımayabilir. 

Ayrıca, konjenital omurga deformiteleri çeşitli sendromlarla ilişkili olabilir (vacterl, goldenhar, fetal alcohol, vs.) 

                                                                                                                                          Ne yapılmalıdır?

Tanınır tanınmaz anormalliğin doğru tanısı konmalıdır. Bu aşamada özel röntgenler, mrg, ultrason ve başka testler gerekebilir. Bu araştırmaların sonuçları ilintili problemler hakkında bilgi verir ve deformitenin ileride nasıl davranacağına dair yol gösterici olabilir. Genellikle bu aşamadan sonra “kontrollü gözlem” ismi verilen bir döneme girilir ve deformitenin nasıl davrandığı izlenir. Bu belirli zaman aralıklarıyla düzenli muayeneler ve röntgenlerle yapılır. Eğer eğriliğin artışı düzenli olarak devam ederse veya başka fonksiyonel problemler çıkarsa, uygun cerrahi girişim yapılmalıdır. 

Konjenital ve idiopatik deformiteler arasındaki en büyük farklardan birisi de korselerin konjenital deformitelerde etkili olmamasıdır. Tek etkili tedavi anormal vertebranın asimetrik büyümesinin yavaşlatılması ya da yok edilmesidir. Bu en sık olarak omurga füzyonuyla başarılır. Artmakta olan bir deformiteyi kontrol edebilmek için cerrahinin çocuk oldukça küçükken yapılması gerekebilir. Ebeveynler anlaşılır biçimde erken füzyonun (füzyon yapılan bölümün büyümesi durdurulduğu için) gövde büyümesini engelleyebileceğinden korkarlar. Bu bir yere kadar doğru olsa da, büyüme sona erdikten sonra çok ağır bir deformiteyi düzelterek gövde boyu geri kazanılamayabilir, ve bu işlem çok tehlikeli olabilir. Erken cerrahi yapılsa da, eğer ilk cerrahi tam olarak eğriliği kontrol edemezse ek işlemlerin yapılması gerekebilir. Eğriliği kontrol edebilmek için aktif olarak büyüyen çocuklarda hem anterior (önden) hem posterior (arkadan) füzyon gerekbilir. Bu teknikler hem skolyoz hem kifozda uygulanabilir. Omurga füzyonunu sağlayabilmek için ya otogreft (kişinin kendisinin) ya da allogreft (başka birisinin) kemik, kemik benzerleri veya bu kaynaklardan birçoğunun birlikte kullanılması gerekebilir. 

Bağlantılı diğer problemler (mesela omurilik anormallikleri) için özel tedavi ameliyattan önce, ameliyat sırasında veya ameliyattan sonra ek tedaviler gerekebilir. Bazen, omuriliğinin içsel bir anormalliğinden çok spinal deformite kendisi omuriliğe zarar verebilir (mesela oluşum hatası sonucu konjenital kifoz). 

                                                                                                                                     Tedavi seçenekleri

Kontrollü izlem – bu belirli aralıklarla yapılan fizik muayeneler ve çekilen röntgenlerle yapılır ve eğrilikte artış olmadığı sürece özel bir tedavi verilmeden iskelet sistemi olgunluğa erişene kadar devam eder (cerrahi tedaviden sonra da yapılmalıdır). 

Cerrahi tedavi – günümüzde konjenital omurga deformitelerinin tedavisi için uygulanan cerrahi tedavilerin tümü en az iki vertebranın füzyonunu içerir. Bu ameliyatların arasında internal fiksasyon (içeriye konacak metal çubuklar veya çengeller) yapılarak veya yapılmadan, eğriliğin düzeltilmeden dondurulması (in situ füzyon); eğriliğin düzeltilip internal fiksasyon ile dondurulması; bir hemivertebranın çıkartılıp internal fiksasyon yapılması; eğriliğin sadece konveks tarafının dondurulması vardır. Füzyonun iyileşmesi anahtar olaydır; yoksa işlem başarısız olacaktır ve eğrilik kontrol edilemeyecektir. Füzyon içermeyen yeni teknikler gelişmektedir. Siz veya çocuğunuz için en iyi işlemin seçilmesinde göz önünde bulundurulması gereken birçok faktör vardır. Varolan seçenekler ortopedik cerrahınızla tartışılmalıdır.

Postoperatif alçılar veya korseler – genellikle çocuklarda ameliyat sonrası belirli bir süre için omurganın hareketini kısıtlandırmaya yardımcı olup füzyonun iyileşmesini kolaylaştırması için bir korse ya da alçı kullanılacaktır. Korseler aynı zamanda eğriliğin içine çekilen fakat normal olan ardışık vertebraların dizilimini düzeltmek ve dengelemek için de faydalı olacaktır. Daha büyük çocuklarda ve erişkinlerde rijid internal fiksasyon alçı ya da korse ihtiyacını ortadan kaldırabilir.                                                                                                                                                                                                                          Özet

Konjenital omurga deformiteleri kişinin doğumunda varolan anormal vertebraların asimetrik büyümesi nedeniyle oluşur. Bazı etkilenmiş kişilerin sözedilesi bir eğriliği oluşmayacaksa da, bazılarının eğrilikleri uygun tanı ve tedavi yapılmazsa çok ciddi boyutlara ulaşabilir. Genellikle deformitenin davranışını görmek için bir müddet izlem gereklidir. Eğer deformite kötüleşirse, tek etkin tedavi cerrahidir. Bir çok ameliyat yapılabilir fakat hepsi omurganın bir bölgesinin dondurulmasını içerir. Cerrahi eğriliğin kontrol edilmesi gerektiği kararı verildikten sonra yapılır; bu çocuk çok küçükken de olabilir. Tüm konjenital omurga deformiteli hastaların en azından büyümeleri sona erene kadar izlem altında kalması gereklidir.