 |
 |
Güncellenme : 22.10.2011 |
| |
|
|
|
|
|
|
|
Giriş |
Tümüne Gözat
|
| |
GirişTuberoz Skleroz
Tuberoz
skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar
ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok
hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Bu hastalıkta
zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta
ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi
fakültelerde yüksek eğitim yapabilir.
Ne sıklıkta görülür?
TS;
6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu
sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis
edilmemiş bir çok hasta vardır.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS
genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik
bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği
için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip
olabilir. TS hastalarının %40′nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen
bulunur. Diğer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur.
Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasıl teşhis edilir?
TS
teşhisi için genetik testler henüz gelişmemiştir. Bu hastalığın teşhisi
için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve
muayenesi gerekir.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS’li
hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin
gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu
hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’
deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler,
dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler
tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir. Beyin ve böbrek tutulması
hastalığın en ağır boyutudur.
Tedavisi var mıdır?
Tuberoz
skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi
uygulanır. Beyin tutulması varsa özel eğitim programları, kas gücünü ve
koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları, nöbetleri
önlemek için ilaç tedavisi uygulanır.
İlgili Kelimeler Listesi: çocuk, çocuk hastalıkları, çocuk rahatsızlıkları, genetik hastalıklar, zeka geriliği
Not: Aşağıdaki linklerden ilgili diğer
konuları
okuyabilir,
mavi
linkler
hızlı
site içi
arama
yapabilirsiniz
|
|
|
