AMNİYOSENTEZ

Amniyosentez, amniyotik sıvıdan inceleme amacıyla 

 dolu kesedir. Fetal hücreler, fetal idrar ve proteinler bu sıvı içinde serbest halde bulunur.

Amniyosentez işlemi esnasında uzun bir iğne kullanılarak karın duvarından amniyotik kese içine girilir. Bazen bu işlem öncesi karın cildine lokal anestetik madde verilir ancak çoğu zaman gerek duyulmaz. Amniyosentez ultrason eşliğinde  yapılır. İğne amniyotik kese içine girdikten sonra şırınga yardımıyla idrara benzer görünümde amniyotik sıvı çekilir. Alınacak olan sıvının miktarı fetüsün yaşına ve niçin alındığına bağlı olarak değişir.

Bu alınan sıvı, fetal akciğer matüritesi, genetik inceleme, spina bifida veya diğer nöral tüp defektleri, enfeksiyon varlığı ve kromozom analizi için gönderilir. Kromozomlar hücrelerimizin tüm genetik şifresini içeren yapılardır. Amniyotik sıvı içinde serbest halde bulunan ve laboratuarda yetiştirilebilen birçok hücre içerir. Bu hücreler belli sayıya ulaştıklarında, bunların kromozomları ayırt edilir ve incelenir. Kromozom analizi yaklaşık 2 hafta sürer. Sıvı aynı zamanda mineral, protein ve diğer bileşikleri içerir ve bunların incelenmesi ise yaklaşık 7 gün sürer. Bu sıvı incelemesinden sonra ortaya çıkan  anormal sonuçlarla ilgili karar aileyle birlikte verilir.

Çoğu hasta için amniyosentez işlemi oldukça rahat bir işlemdir. Bazı kadınlarda uterus krampları ortaya çıkabilir. Fakat genellikle geçicidir.

35 yaş üstü kadınların kromozomal anomalili bebek doğurma ihtimalleri yüksektir. Bundan dolayı 35 yaş üstü kadınlara özellikle önerilmektedir. Kromozom anomalilikleri fetüste zekâ geriliği veya Down sendromu gibi rahatsızlıklara neden olabilir. Bir bebekte kromozomal hastalık ortaya çıkma riski gebelik yaşı arttıkça artmaktadır.

35 yaşında bu oran 1/178 iken

40 yaşında bu oran 1/ 63’ e çıkar.

48 yaşından sonra ise 1/ 8 ihtimal vardır.

35 yaş altı kadınlarda amniyosenteze bağlı komplikasyon çıkma ihtimali ve bebekte kromozomal anomali ihtimali göz önünde bulundurularak karar verilmelidir. 35 yaşından sonra fetüste kromozomal anomali ihtimali, işlemden doğacak komplikasyon oranından daha önemlidir. Eğer ailede kromozom anomalili bebek öyküsü varsa bu hastalara amniyosentez önerilir. Ancak bu durumlarda amniyosentezin yararının kesinliği belirsizdir. Bazı kromozomal hastalıklar birbirini takip eden gebeliklerde ortaya çıkmayabilir.Bunun için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Amniyosentez, kromozom anomalilerini ve bebeğin cinsiyetini iyi bir şekilde belirler. Bazenalınan amniyosentez sıvısı yetersiz olabilir veya alınan sıvıdaki hücreler kültür ortamında yeterli sayıya ulaşamayabilirler. Bu durumda işlemin tekrarlanması gerekebilir.

Amniyosentez testi doktorlara akciğer matürasyonu ile ilgili oldukça önemli bilgiler verir. Böylece erken doğum riski olan hastalarda veya diğer doğum yaptırılması gereken durumlarda doğum zamanına karar verme aşamasında önemlidir. Ancak akciğer matürasyon testi mükemmel değildir. Bazen fetüs matür akciğerler ile doğar ancak solunum sıkıntısı çekebilir.  

AFP (alfa feto protein)  kan testi, nöral tüp defektlerini takip etmede yapılan testlerden biridir. Artış kan AFP değerleri beyin veya sinir sistemi ile ilgili bir defektin habercisi olabilir. Eğer düşük AFP değerleri varsa Down sendromu açısından dikkatli olmak gerekir. Eğer anormal AFP değerleri varsa daha ileri incelemeler olan ultrason ve amniyosentez kullanılabilir.

                                                                                                    Amniyosentez aynı zamanda fetüste diğer spesifik hastalıkların taranması amacıyla da         kullanılabilir. Tay-Sachs hastalığı, kistik fibrozis, orak hücreli anemi ve diğer kalıtsal rahatsızlıkların tanısı amniyotik sıvı örnekleri ile konabilir. Hücrelerdeki spesifik bozukluklar ancak kültür ortamındaki fetal hücrelerden elde edilebilir.  Aynı zamanda spesifik bir hastalık için gen üstündeki protein defekti tanısı da amniyosentez ile konabilir.  Bu testler rutin olarak yapılmaz ancak teknik olarak mümkündür.

Diğer bir neden de bebeğin doğum zamanından önce doğurtulması gereken durumlarda akciğerlerin matür olup olmadığı kararıdır. Eğer akciğer matürasyonu tamamlanmamışsa, gerekli medikasyonlarla doğum durdurulmaya çalışılır. Eğer olgunlaşma tam ise fetüsün doğumu yaptırılır.  Bu test aynı zamanda bebeğin beklenen doğum tarihi konusunda kesinlik yoksa da yapılabilir.

Eğer bir gebede belirgin bir ateş odağı yokken ateş varsa ,amniyosentez bu aşamada intrauterin bir enfeksiyona olup olmadığının kararı açısından faydalıdır.

Bir gebelikte doğum anomalisi olma ihtimali yaklaşık %3’ tür. Yarık damak, dudak, fıtık, ekstra el ve ayak parmağı gibi defektler için prenatal tarama testi veya amniyosentez  anlamsızdır.  Bu türlü defektlerin saptanması için en önemli yol USG yapılmasıdır.

 gebelik haftaları arasında yapılmalıdır. 15 haftadan önce yapılan amniyosentezlerle ilgili yüksek düşük oranları mevcuttur.  Amniyosentezin yapılabileceği üst gebelik haftası limiti ile ilgili bir sınırlama yoktur.

Eğer akciğer matürasyonu için yapılacaksa 32-36. gebelik haftaları arasında yapılması tavsiye edilir.  Eğer diyabetik bir annenin bebeği ile ilgili karar verilecekse ve diyabet akciğer matürasyonunu geciktiren bir neden olduğundan dolayı 39. haftada da yapılabilir.

Amniyosentez genellikle güvenli bir işlemdir ve işleme bağlı gebelik kaybı % 1 ‘ den azdır. İşleme bağlı gebelik kaybı oranları 1/300 ile 1/500 işlem arasında değişmektedir. Az da olsa gebelik kaybı ihtimali olduğundan dolayı amniyosentez kararı vermek son derece önemlidir ve doğru endikasyon ile yapılması gerekir. Çoğu anne baba bu işlem sonunda tamamen normal bir bebek olup olmadığını soracaklardır ancak amniyosentez bebeğin genetik olarak tamamen normal olup olmadığını yüzde yüz belirleyen bir test değildir. Bir doğum defekti amniyosentez ile belirlenemez. Fetal kaybın yanında enfeksiyon, vajenden sıvı gelmesi ve uterus kramplarına neden olabilir. Bu problemler işlemi geçiren kadınların yaklaşık % 1’ inde ortaya çıkar ve çoğu zaman kendi kendine geçer.  Eğer bu gibi semptomlar ortaya çıkarsa hastanın çalışması yasaklanır ve yatak istirahatı önerilir. Ta ki semptomlar ortadan kalkıncaya kadar. Amniyosentez iğnesi ultrason eşliğinde girildiğinden çoğu zaman fetüse zarar verme ihtimali son derece düşüktür.  

Kısaca, amniyosentez güvenli, faydalı ve ağrısız bir işlemdir. Bu işlem için seçilmiş bazı kadınlarda riskler ve zararlar göz önünde alınarak karar verilmelidir.