Genel Bilgiler

Galaktozemi

Keliime anlamý ile kanda aþýrý miktarda galaktoz bulunmasý anlamýna gelir. Galaktoz, esas olarak süt ve süt ürünlerinde alýnan laktozun içinde vardýr. Laktoz, bir glukoz ve bir galaktozun birleþmesi ile oluþur. ince barsak yüzeylerinde laktoz ayrýþýr. glukoz ve galaktoz emilir. glukoz her hücre tarafýndan direkt kullanýlýrken, galaktoz önce glukoza dönüþmelidir. iþte bu dönüþümü yapan enzim eksik olduðunda galaktoz kullanýlamaz ve birikmeye baþlar. Gerekli enzimin adý, galaktoz-1 -P uridyltransferaz dýr. biriken ürünler ise galaktoz ve galaktoz - p týr.

Organ ve dokularda biriken bu maddeler hasara yol açar. Beyinde, karaciðer, böbrek ve gözlerde sorun yapabilir. Katarakt, karaciðer hastalýklarý ve böbrek rahatsýzlýklarý oluþur. Beyinde olan birikme ile öðrenme yetisinde azalma görülebilir. yenidoðanlarda taný konmayanalarda beslenme sorunlarý ve geliþme geriliðide görülecektir.

Tedavide galaktozdan eksik diyet esasdýr. Büyük çoðunluk hasta diyet tedavisi ile normal yaþantý sürebilir.