x
Genel Bilgiler
Giriş
wilson hastalýðý nedir?
Karaciðerde bakýr safra yollarýna atýlýr ve oradan barsaða geçen bakýr vücuttan uzaklaþtýrýlýr. wilson hastalarýnda 13. kromozmda olan bir bzoukluk nedeni ile ATP7B proteini yapýlamaz hale düþer. Bakýrý atan bu protein görevini yapamayýnca hepatositlerde bakýr birikimi baþlar. Biriken bakýr önc ekaraciðerde daha sonra diðer organlarda hasar oluþturur.
Hasar oluþan ve etkilenen diðer organlar þunlardýr:
- beyin -putamen ve kaudat
- kornea
- böbrekler
- eritrositler
- eklemler
Epidemioloji, sıklık
Wilson hastalýðý ne sýklýkla görülür?
Wilson hastalýðý en sýk 6-20 yaþlarda görülerbilir. 5 yaþ altýnda bulgu vermez. ilk bulgularýn 40 yaþ üstü görünmesi ise %1-4 arasýndadýr.
milyonda 30 sýklýkta görülür.
otozomal resesif bir hastalýktýr. bu þu anlama gelir. hem anne hemde baba bozuk geni taþýyor iken oluþan yenidoðanda hastalýk riski %25 tir.
x
x
fizik_muayene
Yakınmalar
wilson hastalýðý belirtileri nelerdir?
- 42% hepatik,
- siroz, akut fulminan yetmezlik, kronik aktif hepatit
- 34% neurolojik,
- 10% pisikiyatrik,
- < 10% hematolojik, endocrinolojik veya böbrek þikayetleri ile gelirler
- 10-15% Coombs negatif intravaskülrt hemoliz (bakýr eritrosit zarlarýný okside eder)
- aðýzdan salya akmasý, konuþma ve koordinasyon bozukluklarý, amenore, dizartri, jinekomasti,gecikmiþ puberte
fizik_muayene
wilson hastalýðý fizik muayene bulgularý nelerdir?
- davranýþ bzukluklarý, hemolize baðlý solukluk veya sarýlýk
- aðýzdan salya akmasý
- slit -lamp muayenesinde göz bulgularý
- Kayser-Fleischer (KF) halkasý: kornea nýn desement zarýnda olur. nörolojik bulgularý olanda vardýr. 1-3 mm ve korneanýn üst kesimlerinde görülür.
- katarak :sunflower cataracts - ayçiçeði karatarktý , tedavi ile K_F halkalarýndan daha çabuk geriler
- Jinekomasti
- hepatomegali, hepatik hassasiyet
- hareket bozukluklarý, tremor, koordinasyon bozukluðu, maske yüz,distoni ve atetoz görülebilir.
komplikasyon
wilson hastalýðý komplikasyonlarý nelerdir?
- bakýr nefropatisi
- proximal tubular disease (Fanconis, glucosuria),
- acute tubular necrosis (ATN), veya
- distal renal tubular acidosis (RTA) olarak görülebilir.
- bilürubin safra taþlarý, intravasküler aku meloiz nedeni ile olur.
- ani serum bakýrý yükselmelerinde akut intravasuküler hemoliz (coombs negatif hemolitik anemi krizi) ve akut fulminan hepatik yetmezlik olabilir.
- böbrek taþlarý ve kalp rahatsýzlýklarý
x
Ayırıcı Tanılar
Laboratuvar testleri
wilson hastalýðý tanýsý nasýl konulur?
Taný için yapýlmasý gereken testler
- KF halkasý,
- düþük seruloplazmin ( eðer > 30 mg/dL üzeri olursa taný ekart olur),
- serbest serum bakýrý,
- idrarda bakýr atýlýmý,
- karaciðer biyopsisi ile karaciðerde bakýr miktarý,
- seuloplasmin e radyoaktif bakýr yüklemesi
kesin taný için olmasý gereken þartlar
- KF halkasý + düþük seruloplasmin
- düþük seruloplasmin + karaciðer kuru dokuda bakýr > 250 mcg/g olmasý
- KF halkasý + hepatic copper > karaciðer kuru dokuda bakýr > 250 mcg/g olmasý
yapýlacak testler
- Seruloplazmin,
- %85-95 düþer, akut faz reaktaný olduðu durumlarda kaut olay geçtikten sonra tekrarlanmalýdýr.
- slit lamp göz muayenesi,
- 24-saat idrarda bakýr,
- > 100 mcg/24 saat, yakýnmalý hastalarda
- serbest bakýr artar
- CBC, PLT, idrar tetkiki
- AST> ALT olabilir alkolik hepatitde olduðu gibi
- D-penisilinamin provakasyon tesi
- seruloplasmin ve 24 saat idrarda bakýr testleri ile taný konamazsa 500 mg d -penisilinamin verilip 24 saat idrar toplanýr. >500 mg idarda bakýr çýkarsa tanýsaldýr. 100-500 mg arasý deðerlerde karar verilemez.
Görütüleme
- T2-MRI da kaudat ve putamende atrofi ve yoðunluk artýþý
- Beyinde fokal kavitelerle giden dejeneratif deðiþiklikler
Ayırıcı Tanılar
wilson hastalýðndaý ayýrýcý tanýlar nelerdir?
- bilyer týkanýklýklar
- alkolik siroz
- kriptojenik siroz
- ITP,
- viral veya ilaca baðlý hepatitler
x
Medikal tedaviler
Diyet:
- düþük bakýr diyeti (kabuklu su hayvanlarý, karaciðer, kabuklu yemiþler, çukulata, mantarlardan sakýnýlmalýdýr)
- yumuþatýcý kullanýlan sulardan kaçýnýn
Ýlaçlar:
Çelasyon: ömür boyu sürmelidir. çelasyonun ani kesilmesinde oluþacak ani bakýr yükselmesi ölümcü karaciðer yetmezliði ve akut hemolize yol açabilir.- D-penicillamine(dimethylcysteine) ilk tercihtir. serum bakýrýný düþürür
- Günde 250-500mg dozunda baþlanýr. sonra 4-7 günde bir 250 mg artýrýlarak günlük 1000- 1500 mg a ulaþýlýr. iki yada 4 dozda boþ mideye alýnýr. Yemeklerle beraber alýndýðýnda yarýya yakýn emilemez. Yemeklerden 30 dak önce veya 2 saat sonra verilir.
- idame dozu 0.5-1 g/gündür, maksimum doz 3-4 g/güne acil durumlarda çýkýlabilir.
- Beraberinde piridoksin 25 mg/gün verilmelidir. Ayrýca demir atýlýmýný da artýracaðýndan serum demiri monitörize edilip gerektiðinde demir replasmanýda yapýlmalýdýr.
- Bu tedavi ile yerleþik karaciðer hastalýðýnda bir kaç ayda düzelme olur. hatta ileri siroz hastalarýnda bile uzun vadede tedavi ile gerileme görülebilir.
- Tedavi baþlangýcýnda ilk günlerde yakýnmalarda geçici artýþ olabilir.
- Yan etkiler:
- Erken hipersensitivite: % 20, ilk 1-3 haftada
- ateþ
- kaþýntýlý makulopaüler döküntüler
- LAP
- granulositopeni
- trombositopeni
- bu durumda ilaç 0.25 g/gün e düþülür ve günde 20-30 mg prednison eklenir. hipersensitivite ortadan kalkýnca ilaç 2 haftada tam doza döülür, daha sonra steroid yavaþçca kesilir.
- Geç reaksiyonlar: % 3-7%
- Nefrotik sendrom
- Goodpasture-benzeri sendrom
- Ýlaç-güdümlü lupus,
- Kolestaz
- Disgeuzi
- myastenia gravis,
- IgA eksikliði
- polimyozit
- trombositopeni
- Agranulositoz
- aplastik anemi
- hemorajik penicillamin dermatopatisi
- bozulmuþ yara iyileþmesi- ameliyatlar önsesi dozu azalat , 0.25-0.5 g/gün
- elastosis perforans serpiginosa (EPS)
- pemfigus
- lichen planus
- aftöz stomatit
EDTA (trientene, triethylene tetramine dihydrochloride)- serum bakýrýný artýrýr
- 750-2,000 mg/gün üç dozda ve aç karnýna alýnýr.
- Demiri de çelate ettiðinden beraberinde demir replasmaný gerekebilir.
- extrapiramidal bulgular düzelmeyebilir.
- Çinko- Bakýrýn intestinal emilimini azaltýr
- elemental çinko sulfat veya asetat formu 150 mg gün yemeklerden 1 saat önce üç bölünmüþ dozda verilir.
- Asetat formu daha az GÝS irritasyonu yapar.
- çinko asetat, tükrük, mide özsuyu ve safraya salýnan bakýrýn geri emiliminide engeller.
- D penisilinamin alanlarda çinko ile alým saatleri arasýnda uzaklýk olmalýdýr. örneðin çinko yemekten bir saat önce ve penislimin amin yemekten 2 saat sonra olmalýdýr.
- tetrathiomolybdatenörolojik bulgularý düzeltmede trientenden daha etkilidir.
- 3x20 mg gün yemek aralarýnda kullanýlýr.
- Çinko sulfat ile beraberde kullanýlabilir.
- ammonium tetrathiomolybdate 120-410 mg/gün dozda kullanlabilir.
wilson hastalýðýnda tedavi nasýl takip edilmelidir?
tedavi esnasýnda rutin takip yapýlacak parametreler
- serum bakýr ve seruloplazmin
- Karaciðer enzimleri ve INR
- Fizik muayene
- tedavi alýrken yýlda bir 24 saatte idrarda bakýr ölçümü
- tam kan sayýmý,
- idrar tetkiki, d- penislinamin alanlarda proteinürü yönünden
yapýlmalýdýr
Diyet
Hastalar aðýz yolu ile bakýr alýmýný azaltabilmek için bakýrdan zengin gýdalarý az tüketmelidirler.
Bu gýdalar þunlardýr:
• Karaciðer,
• böbrek,
• kabuklu deniz ürünleri,
• fýndýk,
• kurutulmuþ meyveler veya fasulye,
• bezelye,
• iþlenmemiþ buðday,
• Çikolata,
• kakao, ve
• mantar.
Cerrahi tedaviler
Cerrahi:
- fulminan karaciðer yetmezliðinde karaciðer nakli gerekir.
- ileri evre siroz geliþenlerde karaciðer nakli
tr → en
liver
isim: liver
sýfat: hepatic
Proflaksi, önleme
wilson hastasý olan kiþilerin yakýnlarýnda tarama nasýl olmaldýýr?
- aile efradý slit lamp göz muayenesi ve seruloplazmin düzeyi bakarak taranmalýdýr.
- 4 yaþ altýnda taramaya gerek yoktur.
x
Epidemioloji, sýklýk
Semptom ve Yakýnmalar
Fizik Muayene Bulgularý
Komplikasyonlar
Laboratuvar testleri, özel testler
Ayirici Tanýlar
Medikal tedaviler, ilaçlar, ilaç dýþý tedavi önerileri
Cerrahi tedavi
Proflaksi, Onleme, Aþýlar, Serum tedavileri
Ýlgili Kelimeler Listesi: wilson hastalýðý, karaciðer nakli,bakýr,seruloplazmin, penisilinamin, trienten
Not: Aþaðýdaki mavi linklerden ilgili kelimeler için tek týkla site içi arama yapabilirsiniz..
Giriþ
wilson hastalýðý nedir?
Karaciðerde bakýr safra yollarýna atýlýr ve oradan barsaða geçen bakýr vücuttan uzaklaþtýrýlýr. wilson hastalarýnda 13. kromozmda olan bir bzoukluk nedeni ile ATP7B proteini yapýlamaz hale düþer. Bakýrý atan bu protein görevini yapamayýnca hepatositlerde bakýr birikimi baþlar. Biriken bakýr önc ekaraciðerde daha sonra diðer organlarda hasar oluþturur.
Hasar oluþan ve etkilenen diðer organlar þunlardýr:
- beyin -putamen ve kaudat
- kornea
- böbrekler
- eritrositler
- eklemler
Epidemioloji, sýklýk
Wilson hastalýðý ne sýklýkla görülür?
Wilson hastalýðý en sýk 6-20 yaþlarda görülerbilir. 5 yaþ altýnda bulgu vermez. ilk bulgularýn 40 yaþ üstü görünmesi ise %1-4 arasýndadýr.
milyonda 30 sýklýkta görülür.
otozomal resesif bir hastalýktýr. bu þu anlama gelir. hem anne hemde baba bozuk geni taþýyor iken oluþan yenidoðanda hastalýk riski %25 tir.
Semptom ve Yakýnmalar
wilson hastalýðý belirtileri nelerdir?
- 42% hepatik,
- siroz, akut fulminan yetmezlik, kronik aktif hepatit
- 34% neurolojik,
- 10% pisikiyatrik,
- < 10% hematolojik, endocrinolojik veya böbrek þikayetleri ile gelirler
- 10-15% Coombs negatif intravaskülrt hemoliz (bakýr eritrosit zarlarýný okside eder)
- aðýzdan salya akmasý, konuþma ve koordinasyon bozukluklarý, amenore, dizartri, jinekomasti,gecikmiþ puberte
Fizik Muayene Bulgularý
wilson hastalýðý fizik muayene bulgularý nelerdir?
- davranýþ bzukluklarý, hemolize baðlý solukluk veya sarýlýk
- aðýzdan salya akmasý
- slit -lamp muayenesinde göz bulgularý
- Kayser-Fleischer (KF) halkasý: kornea nýn desement zarýnda olur. nörolojik bulgularý olanda vardýr. 1-3 mm ve korneanýn üst kesimlerinde görülür.
- katarak :sunflower cataracts - ayçiçeði karatarktý , tedavi ile K_F halkalarýndan daha çabuk geriler
- Jinekomasti
- hepatomegali, hepatik hassasiyet
- hareket bozukluklarý, tremor, koordinasyon bozukluðu, maske yüz,distoni ve atetoz görülebilir.
Komplikasyonlar
wilson hastalýðý komplikasyonlarý nelerdir?
- bakýr nefropatisi
- proximal tubular disease (Fanconis, glucosuria),
- acute tubular necrosis (ATN), veya
- distal renal tubular acidosis (RTA) olarak görülebilir.
- bilürubin safra taþlarý, intravasküler aku meloiz nedeni ile olur.
- ani serum bakýrý yükselmelerinde akut intravasuküler hemoliz (coombs negatif hemolitik anemi krizi) ve akut fulminan hepatik yetmezlik olabilir.
- böbrek taþlarý ve kalp rahatsýzlýklarý
Laboratuvar testleri, özel testler
wilson hastalýðý tanýsý nasýl konulur?
Taný için yapýlmasý gereken testler
- KF halkasý,
- düþük seruloplazmin ( eðer > 30 mg/dL üzeri olursa taný ekart olur),
- serbest serum bakýrý,
- idrarda bakýr atýlýmý,
- karaciðer biyopsisi ile karaciðerde bakýr miktarý,
- seuloplasmin e radyoaktif bakýr yüklemesi
kesin taný için olmasý gereken þartlar
- KF halkasý + düþük seruloplasmin
- düþük seruloplasmin + karaciðer kuru dokuda bakýr > 250 mcg/g olmasý
- KF halkasý + hepatic copper > karaciðer kuru dokuda bakýr > 250 mcg/g olmasý
yapýlacak testler
- Seruloplazmin,
- %85-95 düþer, akut faz reaktaný olduðu durumlarda kaut olay geçtikten sonra tekrarlanmalýdýr.
- slit lamp göz muayenesi,
- 24-saat idrarda bakýr,
- > 100 mcg/24 saat, yakýnmalý hastalarda
- serbest bakýr artar
- CBC, PLT, idrar tetkiki
- AST> ALT olabilir alkolik hepatitde olduðu gibi
- D-penisilinamin provakasyon tesi
- seruloplasmin ve 24 saat idrarda bakýr testleri ile taný konamazsa 500 mg d -penisilinamin verilip 24 saat idrar toplanýr. >500 mg idarda bakýr çýkarsa tanýsaldýr. 100-500 mg arasý deðerlerde karar verilemez.
Görütüleme
- T2-MRI da kaudat ve putamende atrofi ve yoðunluk artýþý
- Beyinde fokal kavitelerle giden dejeneratif deðiþiklikler
Ayirici Tanýlar
wilson hastalýðndaý ayýrýcý tanýlar nelerdir?
- bilyer týkanýklýklar
- alkolik siroz
- kriptojenik siroz
- ITP,
- viral veya ilaca baðlý hepatitler
Medikal tedaviler, ilaçlar, ilaç dýþý tedavi önerileri
Diyet:
- düþük bakýr diyeti (kabuklu su hayvanlarý, karaciðer, kabuklu yemiþler, çukulata, mantarlardan sakýnýlmalýdýr)
- yumuþatýcý kullanýlan sulardan kaçýnýn
Ýlaçlar:
Çelasyon: ömür boyu sürmelidir. çelasyonun ani kesilmesinde oluþacak ani bakýr yükselmesi ölümcü karaciðer yetmezliði ve akut hemolize yol açabilir.- D-penicillamine(dimethylcysteine) ilk tercihtir. serum bakýrýný düþürür
- Günde 250-500mg dozunda baþlanýr. sonra 4-7 günde bir 250 mg artýrýlarak günlük 1000- 1500 mg a ulaþýlýr. iki yada 4 dozda boþ mideye alýnýr. Yemeklerle beraber alýndýðýnda yarýya yakýn emilemez. Yemeklerden 30 dak önce veya 2 saat sonra verilir.
- idame dozu 0.5-1 g/gündür, maksimum doz 3-4 g/güne acil durumlarda çýkýlabilir.
- Beraberinde piridoksin 25 mg/gün verilmelidir. Ayrýca demir atýlýmýný da artýracaðýndan serum demiri monitörize edilip gerektiðinde demir replasmanýda yapýlmalýdýr.
- Bu tedavi ile yerleþik karaciðer hastalýðýnda bir kaç ayda düzelme olur. hatta ileri siroz hastalarýnda bile uzun vadede tedavi ile gerileme görülebilir.
- Tedavi baþlangýcýnda ilk günlerde yakýnmalarda geçici artýþ olabilir.
- Yan etkiler:
- Erken hipersensitivite: % 20, ilk 1-3 haftada
- ateþ
- kaþýntýlý makulopaüler döküntüler
- LAP
- granulositopeni
- trombositopeni
- bu durumda ilaç 0.25 g/gün e düþülür ve günde 20-30 mg prednison eklenir. hipersensitivite ortadan kalkýnca ilaç 2 haftada tam doza döülür, daha sonra steroid yavaþçca kesilir.
- Geç reaksiyonlar: % 3-7%
- Nefrotik sendrom
- Goodpasture-benzeri sendrom
- Ýlaç-güdümlü lupus,
- Kolestaz
- Disgeuzi
- myastenia gravis,
- IgA eksikliði
- polimyozit
- trombositopeni
- Agranulositoz
- aplastik anemi
- hemorajik penicillamin dermatopatisi
- bozulmuþ yara iyileþmesi- ameliyatlar önsesi dozu azalat , 0.25-0.5 g/gün
- elastosis perforans serpiginosa (EPS)
- pemfigus
- lichen planus
- aftöz stomatit
EDTA (trientene, triethylene tetramine dihydrochloride)- serum bakýrýný artýrýr
- 750-2,000 mg/gün üç dozda ve aç karnýna alýnýr.
- Demiri de çelate ettiðinden beraberinde demir replasmaný gerekebilir.
- extrapiramidal bulgular düzelmeyebilir.
- Çinko- Bakýrýn intestinal emilimini azaltýr
- elemental çinko sulfat veya asetat formu 150 mg gün yemeklerden 1 saat önce üç bölünmüþ dozda verilir.
- Asetat formu daha az GÝS irritasyonu yapar.
- çinko asetat, tükrük, mide özsuyu ve safraya salýnan bakýrýn geri emiliminide engeller.
- D penisilinamin alanlarda çinko ile alým saatleri arasýnda uzaklýk olmalýdýr. örneðin çinko yemekten bir saat önce ve penislimin amin yemekten 2 saat sonra olmalýdýr.
- tetrathiomolybdatenörolojik bulgularý düzeltmede trientenden daha etkilidir.
- 3x20 mg gün yemek aralarýnda kullanýlýr.
- Çinko sulfat ile beraberde kullanýlabilir.
- ammonium tetrathiomolybdate 120-410 mg/gün dozda kullanlabilir.
wilson hastalýðýnda tedavi nasýl takip edilmelidir?
tedavi esnasýnda rutin takip yapýlacak parametreler
- serum bakýr ve seruloplazmin
- Karaciðer enzimleri ve INR
- Fizik muayene
- tedavi alýrken yýlda bir 24 saatte idrarda bakýr ölçümü
- tam kan sayýmý,
- idrar tetkiki, d- penislinamin alanlarda proteinürü yönünden
yapýlmalýdýr
Diyet
Hastalar aðýz yolu ile bakýr alýmýný azaltabilmek için bakýrdan zengin gýdalarý az tüketmelidirler.
Bu gýdalar þunlardýr:
• Karaciðer,
• böbrek,
• kabuklu deniz ürünleri,
• fýndýk,
• kurutulmuþ meyveler veya fasulye,
• bezelye,
• iþlenmemiþ buðday,
• Çikolata,
• kakao, ve
• mantar.
Cerrahi tedavi
Cerrahi:
- fulminan karaciðer yetmezliðinde karaciðer nakli gerekir.
- ileri evre siroz geliþenlerde karaciðer nakli
tr → en
liver
isim: liver
sýfat: hepatic
Proflaksi, Onleme, Aþýlar, Serum tedavileri
wilson hastasý olan kiþilerin yakýnlarýnda tarama nasýl olmaldýýr?
- aile efradý slit lamp göz muayenesi ve seruloplazmin düzeyi bakarak taranmalýdýr.
- 4 yaþ altýnda taramaya gerek yoktur.
Ýlgili Kelimeler Listesi: wilson hastalýðý, karaciðer nakli,bakýr,seruloplazmin, penisilinamin, trienten
Not: Aþaðýdaki mavi linklerden ilgili kelimeler için tek týkla site içi arama yapabilirsiniz..
Bu Soru 29069 kere okunmuştur.
x
Bu sayfanın linki başarıyla arkadaşınıza gönderilmiştir.
x
Editor onayı gerektirir..
Ek Soru - Katkı - Yorumlar
Rumuz: naz11
6/13/2009
5 YAÞIN ALTINDA BULGU VERMEZ DENÝYOR.FAKAT BENÝM 3 YAÞINDAKÝ OÐLUMUN SERUROPLAZMÝN DEÐERÝ 8,49 IKTI VE DÝREKT OLARAK KARACÝÐER BÝYOPSÝSÝ YAPILDI VE KARACÝÐERDEKÝ BAKIR ORANI DA 1626.AYRICA 24 SAATLÝK ÝDRARDA BAKIR ORANI 92 OLARAK BULGU VERDÝ.
ÞU AN 7 AYDIR ÝLA TEDAVÝSÝ GRYOR.
Rumuz: minetan
8/8/2011
hocam merhaba
ben aydýnda üst düzey yöneticiyim.ama bende çaresizlikten size baþvurmaya karar verdim.ilk önce aydýnda oturan bir vatandaþýmýzýn iki çocuðunu 70 gün ara ile wilson hastalýðýndan kaybetti.3.cü çocuðu olan kýzýnda burnundan kan gelmeye baþladý.ve daha 16 yaþýnda bir kýz çocuðu annesinin gözünün önünde yok oluyor.annesiyle bugün tanýþtým.ama araya kimi koyduysam yollarým kapandý.bana lütfen yardým edin bu vatandaþýmýza yardýmcý olalým.ilaçlarý için bir kaç kiþiden haber bekliyorum.bana geri dönerseniz vatandaþýn bilgilerini verebilirim.(not sigorta yok)
tam olarak ne istediðinizi anlayamadým. ilaçlarýn temini konusunda güvencesi yoksa, hastalýðý ile igili alacaðý rapor ile sýrasýyla, ilçe saðlýk müdürlüðü, il saðlýk müdüürlüðü veya gerekirse saðlýk bakanlýðýna baþvurulabilir.
3 kardeþte olmasý nedeni ile görsel basýndan yardým istenebilir. ilgili merciler kayýtsýz kalmayacaktýr.
wilson hastalýðý bakýr birikme hastalýðýdýr. erken tanýda normal hayat yaþanabilirken çok geç kalýnýrsa kalýcý nörolojik ve karaciðer sorunlarý doðrabilir.
kolay gelsin