Genel Bilgiler

Gaucher hastalýðý, en sýk görülen lipid depo hastalýðýdýr. Eksik olan enzim adý  glukoserebrosidazdýr. Biriken yaðlý materyal dalakta, karaciðerde, böbrekte, akciðerde, beyinde ve kemik iliðinde depolanýr. Yakýnmalar arasýnda karaciðer ve dalak büyümesi, karaciðer çalýþma bozukluðu, iskelet bozukluklarý, kemik lezyonlarý görülebilir. Bu lezyonlara baðlý kemik aðrýlarý olabilir. Ciddi nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Lenf nodlarýnda büyüme görülebilir. Karýn þiþkindir, kahverengimsi bir cilt rengi, kansýzlýk, düþük trombosit sayýmý ve gözde sarý noktalar görülebilir. Ýleri derecede etkilenmiþ hastalarda enfeksiyonlara kolay meyil mevcuttur. Bu hastalýk erkek ve bayanlarý eþit miktarda etkiler. Gaucher hastalýðýnýn 3 tipi vardýr.  Tip I nonnöropatik yani sinir tutulumu yapmayan tip olarakda bilinir.  Tip genelde orta avrupada yaþayan aþkenazi yahudilerinde görülür.