Genel Bilgiler
Giriş
Lipid depo hastalýklarýnda deðiþik lipidler vücudun hücrelerinde, hücre içerisinde ve zarlarýnda birikmelere veya bozulmalara yol açarak hastalýklara sebep olurlar. Lipid depo hastalýklarýnda lipidleri metabolize eden bazý enzimler ya hiç yapýlmamaktadýr veya düzgün çalýþmaz bir þekilde yapýlmaktadýr. Zaman içerisinde bu fazla miktardaki yað birikintisi içinde bulunduðu ve etkilediði hücrelerde hasara ve ölüme yol açar. Buda deðiþik organlarda (beyin, periferal sinir sistemi, karaciðer, dalak, kemik iliði gibi) kalýcý hasarlara yol açmaktadýr. Yaðlar hücreler arasýnda ve hücre içindeki deðiþik organellerin zarlarýnda mevcuttur. Ayrýca sinirlerin myelin kýlýflarýný çevreler. Böylece sinirleri korurlar. Bu yaðlý materyaller vücutta organlarda ve dokularda depolanýr ve sonra kullanýlýr. Bunlarý kullanan en sýk hücre içi organel lizozomlardýr. Lizozomlar bu biriken proteinleri ve yaðlarý küçük parçalara ayýrarak enerji ihtiyacýnda kullanýlmasýný saðlarlar. Lizozomlar içerisinde deðiþik enzimlerin eksikliði yada çalýþmamasý sonucunda bu yaðlar ve protein yapýdaki maddeler birikebilir ve lizozomlarý doldurabilir. Bu hastalýklara lizozomal depo hastalýklarý da denir.
Depo hastalýklarýna biriken maddeye göre de isim verilebilir. Lipid depo hastalýklarý yanýnda yine lizozomal hastalýklar sonucunda muko lipidozlar dediðimiz bir grup vardýr. Burada þeker molekülleri ve yað molekülleri birikebilir. Ayrýca mukopolisakkaridoz dediðimiz depo hastalýklarýda vardýr. Bunda da fazla miktarda þeker molekülleri birikecektir.
Gaucher hastalýðý
En sýk görülen lipid depo hastalýðýdýr. Eksik olan enzim adý glukoserebrosidazdýr. Biriken yaðlý materyal dalakta, karaciðerde, böbrekte, akciðerde, beyinde ve kemik iliðinde depolanýr. Yakýnmalar arasýnda karaciðer ve dalak büyümesi, karaciðer çalýþma bozukluðu, iskelet bozukluklarý, kemik lezyonlarý görülebilir. Bu lezyonlara baðlý kemik aðrýlarý olabilir. Ciddi nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Lenf nodlarýnda büyüme görülebilir. Karýn þiþkindir, kahverengimsi bir cilt rengi, kansýzlýk, düþük trombosit sayýmý ve gözde sarý noktalar görülebilir. Ýleri derecede etkilenmiþ hastalarda enfeksiyonlara kolay meyil mevcuttur. Bu hastalýk erkek ve bayanlarý eþit miktarda etkiler. Gaucher hastalýðýnýn 3 tipi vardýr. Tip I nonnöropatik yani sinir tutulumu yapmayan tip olarakda bilinir. Tip genelde aþkenazi yahudilerinde görülür. Aþkenazi orta avrupada yaþayan yahudilere denir.
LÝPÝD DEPO HASTALIKLARI NASIL TEÞHÝS EDÝLÝR?
Genellikle klinik muayene, biyopsiler, genetik testler, hücrelerden veya dokulardan alýnan örneklerde enzim analizleri, enzim ölçümleri tanýyý koymak için gereklidir. Bazý hastalýk tiplerinde idrar analizinde biriken materyalin tipi yine gösterilebilir. Genetik olarak bozukluðu taþýyan ailelerde anne karnýnda koryonik villüs örneklemesi ile genetik haritalama yapýlarak prenatal test yapýlabilir.
Giriþ
Lipid depo hastalýklarýnda deðiþik lipidler vücudun hücrelerinde, hücre içerisinde ve zarlarýnda birikmelere veya bozulmalara yol açarak hastalýklara sebep olurlar. Lipid depo hastalýklarýnda lipidleri metabolize eden bazý enzimler ya hiç yapýlmamaktadýr veya düzgün çalýþmaz bir þekilde yapýlmaktadýr. Zaman içerisinde bu fazla miktardaki yað birikintisi içinde bulunduðu ve etkilediði hücrelerde hasara ve ölüme yol açar. Buda deðiþik organlarda (beyin, periferal sinir sistemi, karaciðer, dalak, kemik iliði gibi) kalýcý hasarlara yol açmaktadýr. Yaðlar hücreler arasýnda ve hücre içindeki deðiþik organellerin zarlarýnda mevcuttur. Ayrýca sinirlerin myelin kýlýflarýný çevreler. Böylece sinirleri korurlar. Bu yaðlý materyaller vücutta organlarda ve dokularda depolanýr ve sonra kullanýlýr. Bunlarý kullanan en sýk hücre içi organel lizozomlardýr. Lizozomlar bu biriken proteinleri ve yaðlarý küçük parçalara ayýrarak enerji ihtiyacýnda kullanýlmasýný saðlarlar. Lizozomlar içerisinde deðiþik enzimlerin eksikliði yada çalýþmamasý sonucunda bu yaðlar ve protein yapýdaki maddeler birikebilir ve lizozomlarý doldurabilir. Bu hastalýklara lizozomal depo hastalýklarý da denir.
Depo hastalýklarýna biriken maddeye göre de isim verilebilir. Lipid depo hastalýklarý yanýnda yine lizozomal hastalýklar sonucunda muko lipidozlar dediðimiz bir grup vardýr. Burada þeker molekülleri ve yað molekülleri birikebilir. Ayrýca mukopolisakkaridoz dediðimiz depo hastalýklarýda vardýr. Bunda da fazla miktarda þeker molekülleri birikecektir.
Gaucher hastalýðý
En sýk görülen lipid depo hastalýðýdýr. Eksik olan enzim adý glukoserebrosidazdýr. Biriken yaðlý materyal dalakta, karaciðerde, böbrekte, akciðerde, beyinde ve kemik iliðinde depolanýr. Yakýnmalar arasýnda karaciðer ve dalak büyümesi, karaciðer çalýþma bozukluðu, iskelet bozukluklarý, kemik lezyonlarý görülebilir. Bu lezyonlara baðlý kemik aðrýlarý olabilir. Ciddi nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Lenf nodlarýnda büyüme görülebilir. Karýn þiþkindir, kahverengimsi bir cilt rengi, kansýzlýk, düþük trombosit sayýmý ve gözde sarý noktalar görülebilir. Ýleri derecede etkilenmiþ hastalarda enfeksiyonlara kolay meyil mevcuttur. Bu hastalýk erkek ve bayanlarý eþit miktarda etkiler. Gaucher hastalýðýnýn 3 tipi vardýr. Tip I nonnöropatik yani sinir tutulumu yapmayan tip olarakda bilinir. Tip genelde aþkenazi yahudilerinde görülür. Aþkenazi orta avrupada yaþayan yahudilere denir.
LÝPÝD DEPO HASTALIKLARI NASIL TEÞHÝS EDÝLÝR?
Genellikle klinik muayene, biyopsiler, genetik testler, hücrelerden veya dokulardan alýnan örneklerde enzim analizleri, enzim ölçümleri tanýyý koymak için gereklidir. Bazý hastalýk tiplerinde idrar analizinde biriken materyalin tipi yine gösterilebilir. Genetik olarak bozukluðu taþýyan ailelerde anne karnýnda koryonik villüs örneklemesi ile genetik haritalama yapýlarak prenatal test yapýlabilir.