Genel Bilgiler

PGD (Preimplantasyon Genetik Diyagnoz) Nedir?

PGD (veya PGT); tüp bebek uygulamasý sýrasýnda embriolarýn genetik testi yapýldýktan sonra yalnýzca saðlýklý olanlarýn seçilip anneye transfer edilmesi iþlemidir.

PGD’nin Ne Tür Faydalarý Vardýr?
 Uygun olgularda tüp bebek uygulamasýnýn baþarýsýný arttýrýr.
 Gebelik oranýný arttýrýr.
 Gebeliðin abortus (düþük) ile sonuçlanma riskini azaltýr.
 Gebeliðin týbbi sonlandýrýlma gerekliliðini azaltýr.
 Çoðul gebelik oranýný azaltýr.
 Tekrarlayan baþarýsýz IVF denemelerinin getirdiði ekonomik ve psikolojik yükleri azaltýr.

PGD Kimlere Yapýlmalýdýr?
  36 yaþ ve üzeri yaþtaki anne adaylarýna 
  Ýki veya daha çok tüp bebek uygulanmasýna raðmen gebelik elde edilememiþ çiftlere
 Tekrarlayan erken gebelik kayýplarý (düþükleri) olan çiftlere (translokasyon taþýyýcýlýðý dýþý sebepli)
 Dengeli translokasyon taþýyýcýsý çiftlere
 Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanýsý mümkün olan bazý tek gen hastalýklarý yönünden risk taþýyan eþlere
 Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
 Önceki gebeliklerinden genetik hastalýklý bir çocuk sahibi olan  çiftlere
 Anöploidili (kromozom bozukluðu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
 Gonadal mozaism (Ýki yada daha çok ayný anormalliðe sahip doðum ürününe raðmen eþlerin genetik test sonuçlarýnýn normal olmasý) olgularýna
 TESE olgularý (þiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
 Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
 X kromozomuna baðlý geçiþ gösteren hastalýklar açýsýndan eðer söz konusu hastalýðýn direkt genetik tanýsý yapýlamýyorsa embriyonel seks tayini.

Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Taný) yapmak için hastaya ait embriyolarýn herbirinden hücre örneði alýnmasý gereklidir. PGT uygulamasý sýrasýnda embriyolarýn zarara uðrama olasýlýðý yok denecek kadar düþük olup hasarlanma oraný %0.3 olarak ifade edilmektedir.

PGT’nin Hatalý Sonuç Verme Oraný Nedir?
Kullanýlan yönteme göre deðiþmekle birlikte PGT testinin hatalý sonuç verme ihtimali %2-7 arasýnda deðiþmektedir.

"Tek Gen Hastalýklarý" Ne Demektir?
Tek gen hastalýklarý DNA üzerinde þifrelenmiþ "gen" dediðimiz ünitelerin iþlevlerinin bozulmasý sonucu oluþan bir genetik hastalýklar grubudur. Bu tür genetik hastalýklar özellikle akraba evliliklerinde artmaktadýr.

Ülkemizde akraba evliliklerinin sýk olmasý nedeniyle bu tür hastalýklarýn doðum öncesi dönemde (prenatal taný) ve hatta embriyo aþamasýnda (preimplantasyon taný) tanýlarýnýn yapýlmasý çok önemlidir. Postnatal (doðum sonrasý) ya da prenatal (doðum öncesi) tanýnabilen tek gen hastalýklarýnýn tamamýnýn preimplantasyon dönem tanýlarýnýn da yapýlmasý mümkündür.

Tek gen hastalýklarýnýn preimplantasyon genetik tanýsý tek hücrenin DNA analizine dayanýr. Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Alpha L-1 antitripsin yetmezliði, Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi, Retinitis pigmentoza,  Talassemiler (akdeniz anemisi), Alport, Gaucher’s, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliði, Multiple epiphyseal displasia,  Achondroplasia (cücelik), Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalýk listesinin preimplantasyon genetik tanýlarý yapýlmýþtýr.

KAYNAK:HERA KADIN SAÐLIK MERKEZÝ