Genel Bilgiler

Üçlü test uygulamasýndaki amaç; bebeðe ait özellikle Down sendromu, Trizomi 18 gibi kromozom bozukluklarý ile birlikte "Nöral tüp defektleri" adý verilen bir takým anomalileri taranmasýdýr. Eþ anlamlý olarak üçlü teste üçlü tarama testi veya Triple test de denilmektedir.

Üçlü test; gebeliðin 16-19. haftalarý arasýnda anne kanýndan alýnan örnekte β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve serbest (baðlanmamýþ, unkonjuge) estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapýlýr.  Bu ölçümler gebelik haftasýna göre annenin yaþý, vücut aðýrlýðý, ýrký, annede diyabet olup olmamasý, sigara içip içmediði, öyküde önceki gebeliklerin özellikleri ile birlikte deðerlendirilir. 

Üçlü test ile büyümekte olan bebekte olabilecek nöral tüp defekti ve bazý kromozomal anormalliklerle (Down sendromu ve trizomi 18) karþýlaþýlma riski hesaplanmaktadýr.

Üçlü test bir taný testi deðil "tarama testi (screening test)" dir.  Testin amacý bebek ve anne açýsýndan riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali riskini saptamaktýr. Eðer test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çýkarsa (genel olarak 1/270 den fazla olmasý durumunda) "amniyosentez" adý verilen iþlem yapýlarak kesin taný konulur. Yani amniyosentez bir "teþhis testi (diagnostic test)" dir.

Özetlemek gerekirse üçlü test bize özellikle Down Sendromu (Trizomi 21, mongolizm), daha sonra Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defektleri ile ilgili bilgiler vermektedir.  Ancak üçlü testin pozitif çýkmasý yani risk oranýnýn 1/270’in üzerinde çýkmasý durumunda bu bebeðin down sendromlu doðacaðý anlamýna kesin olarak gelmez; yalnýzca risk oranýnýn normalden fazla olduðunu ve amniyosentez iþleminin yapýlmasýnýn uygun olacaðýný ifade etmektedir.

Üçlü test normalden yüksek çýksa bile yapýlacak amniyosentez sonucunda büyük olasýlýkla sonuç normal olarak gelecektir. Ancak kesin taný için bu iþlemin yapýlmasý þarttýr.  Çünkü Down Senromu ultrasonik olarak hiç bir bulgu vermeyebilir.

Amniyosentez sonucunda Down senromu tespiþt edilen bebekler en az iki hekim imzasý ile "Saðlýk Kurulu Kararý" çýkartýlarak ve ailenin onayý alýnarak tahliye edilmektedir.  Ülkemizde 10 haftanýn üzerindeki tüm gebeliklerin anne veya bebek saðlýðý düþünülerek sonlandýrýlmasý iþlemi için saðlýk kurulu kararý þarttýr. 

Üçlü testte asýl amaç belirtildiði gibi Down Sendromlu bebeklerin yakalanmasýdýr.  Çünkü yaþamla baðdaþabilen bu durumlarda bebek hayat boyu fiziksel ve mental olarak geri kalacaktýr.

Üçlü testin yapýlmasýndaki diðer amaçlar ise Trizpmi 18 ve "Nöral Tüp Defektleri (NTD)" adý verilen bir grup hastalýðýn erken teþhisinin saðlanmasýdýr. Trizomi 18 ve NTD teþhislerinin ultrasonla konulabilmesi Down Sendromuna göre daha büyük bir olasýlýktýr. 

Nöral Tup Defektleri
Nöral tüp defektleri (NTD) bebeklerde görülen anomaliler (bebekteki kusurlar) arasýnda ilk sýralarý almaktadýr. Birkaç ayrý türü vardýr. Bunlardan biri bebeðin beyin dokusunun bir bütün olarak geliþmemesidir, "anensefali" adý verilen bu en aðýr þekli ölümcüldür.

Nöral tüp defektlerinin diðer türleri ise omurilikle ilgilidir.  Omurilik geliþirken onu çevreleyen omurga kemiklerinin tam kapanmamasý sonucu omurilik dokusu bebeðin sýrtýndaki bir yarýktan dýþarýya çýkar; bu duruma "spina bifida" denilir. Dýþ etkenlere çok hassas olan bu sinir dokusu zamanla zedelenir ve bebek belli bir seviyenin altýnda sinirsel fonksiyonlarýný yapamaz. Sonuç olarak bebek açýsýndan yine ölümcül olabilecek bir doðumsal anomalidir. Hafif þekildeki spina bifidalarda doðum sonrasý bir takým operasyonlarla düzelme þansý vardýr.

Bu anomalilerde açýkta kalan dokudan "alfafetoprotein" (AFP) amniyon sývýsýna, buradan da anne kanýna geçer. Anne kanýndan yapýlan testlerde bu gebelerde normal gebelerden daha yüksek miktarlarda alfafetoprotein saptanýr.

Spina bifidalý gebeliklerin % 85’i bu test ile yakalanabilmektedir. Ancak test yapýlan gebelerin %3-4’ünde her þey normal olmasýna raðmen yüksek sonuç verebilmektedir. Bu nedenle tek baþýna test sonuçlarýyla taný konmamaktadýr.

Üçlü testte AFP yüksek ise ayrýntýlý ultrason ile beyin dokusu ve omurgalar deðerlendirilir. Ultrason ile saptanamayan bir durum varlýðýnda amniyosentez yapýlarak amniyotik sývýdaki AFP miktarý ölçülerek kesin taný konulabilir. Ayrýca amniyon sývýsýndaki "asetilkolin esteraz enzimi"nin miktarýna da bakýlabilir.

AFP deðeri yüksek fakat amniyosentezde ve ayrýntýlý ultrasonografide anomali saptanmayan gebeliklerde, bebeðin büyüme ve geliþmesinin daha yakýn takip edilmesi önerilmektedir.

Trizomi 18
Anne kanýnda yapýlan üçlü test ile Down sendromu ile birlikte trizomi 18 riski de hesaplanabilmektedir. Down sendromlu bebekte normalde iki tane olmasý gereken 21. kromozom üç tanedir.  Trizomi 18’de ise ayný problem 18. kromozomdadýr.

Trizomi 18’li bebekler yaþamla baðdaþmaz ve genel olarak anne karnýnda veya doðumdan hemen sonra ölürler. Trizomi 18 görülme sýklýðý Down sendromuna göre oldukça azdýr.

Down Sendromu
Down sendromu (Trizom 21, mongolizm) yaklaþýk olarak 850 doðumda bir görülür.  Tedavisi olmayan bu kromozom anomalisinde fiziksel ve zeka geriliði olan bebekler söz konusudur.

Down sendromu görülme þansý yaþa baðýmlý olarak artar. Özellikle 35 yaþýn üzerinde risk önemli bir boyuta ulaþýr. Ancak tüm Down sendromlularýn %25-35’i yalnýzca 35 yaþ üzeri gebelik ürünü iken %70-80’e varan oranlarda genç gebeliklerdedir.

Üçlü testle Down sendromlu bebeklerin %60’ýna yakýný (%5 yalancý pozitiflikle) yakalanabilmektedir.

Son yýllarda üçlü testin Down sendromu yakalama þansýný daha da arttýrmak amacýyla teste kandaki "Ýnhibin A" adý verilen biyokimyasal deðerinin de ölçülüp eklenerek testin "dörtlü test" þekline dönüþmesi için yapýlan çalýþmalar umut vericidir.

Down sendromu riski yüksek çýkmýþ gebeliklerde kesin tanýyý koyabilmek için anlatýldýðý þekilde genetik amaçlý amniyosentez yapýlmasý gereklidir. Üçlü tarama testinin asýl amacý yaþamla baðdaþabilen ve ömür boyu zeka geriliði ile giden Down sendromlu bebekleri yakalamaktýr.

Amniyosentez sonucu yakalanan Down sendromlu bebekler çýkarýlan saðlýk kurulu kararlarýyla tahliye edilirler.

Diðer Anomaliler
Üçlü test ile diðer bazý anomalileri de saptamak mümkündür. Bebeðin karýn duvarý anomalilerinde (gastroþizis, omfalosel), böbrek anomalilerinde de test sonuçlarý yüksek çýkabilir. Bu nedenle üçlü testte artmýþ risk saptanan gebelere amniyosentez yapmadan önce tüm bu anomaliler açýsýndan ayrýntýlý ultrasonografik deðerlendirme (II. basamak ultrasonografisi) yapýlmalýdýr.

KAYNAK:HERA KADIN SAÐLIK MERKEZÝ