Genel Bilgiler

Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadýr.

Down sendromu; 21 numaralý kromozomun bir çift deðil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayýsýnýn 47 olmasý sonucunda geliþen bir sendromdur. Bu nedenle Down sendromu "Trizomi 21" olarak da anýlmaktadýr.

Ailesinde Down sendromu olan, 35 yaþ üstü annelerde bu hastalýðýn ortaya çýkmasý artmakla birlikte, çalýþmalara göre down sendromlu bebeklerin çoðunlukla genç yaþta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalýðý olmayan annelerden doðduðu görülmektedir.

Bu nedenle hiçbir risk faktörü olmasa bile hastalýðýn taranmasý amacýyla prenatal (doðum öncesi) dönemde bazý testler anne adaylarýna uygulanmaktadýr. Bu testlerin bir kýsmý;

 PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarý
 Bebeðin USG ile ense deri saydamlýðý ölçümü
 Burun kemiði varlýðýnýn ve büyüklüðünün incelenmesi
 Dopler USG  ile damarlara bakýlmasý

PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarýna 11.-14. gebelik haftalarýnda anne kanýndan bakýlýr. Ense deri saydamlýðý ölçümü ve yukarýda ki hormonlar birlikte deðerlendirilir.

Yine, down sendromlu bebeklerde burun kemiðinin kemikleþmesi gecikmekte 11.-14. haftalarda USG de burun kemiði görülmemektedir.

USG ve kan testi (ikili test) birlikte yapýldýðýnda %95 civarýnda down sendromunu tespit etmektedir. Bunun yanýnda 11-14. haftalarda bu test yaptýrýlmadýðýnda 16 ile 20. gebelik haftalarýnda anne kanýnda AFP, HCG, Estriol hormonlarýna bakýlmasý esasýna dayanan "üçlü tarama testi" uygulanmaktadýr.

Testin tek baþýna Down sendromu tespit etme olasýlýðý %64’tür. Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olasý riski matematiksel olarak hesaplar. Bebeðin kromozomunun normal olup olmadýðýnýn belirlienmesi ancak fetal hücrelerden yapýlan genetik inceleme ile saptanabilir.

Bu amaçla 11.-14. hafta da CVS (koryon villus örneklemesi yani anne karnýnda bebeðin eþinden (plesenta) parça almak veya 15.-20. haftada ise amniyon sentez (gebelik kesesinden su almak) iþlemi yapýlmaktadýr.

Bu iþlemler sonucu alýnan dokular genetik laboratuarýnda çeþitli iþlemlere tabi tutulur ve çoðaltýlýr. Yaklaþýk 2–3 hafta bir süre sonra sonucu çýkmaktadýr.

Down sendromu konusunda iki þey kesindir; Down sendromunun kaynaðý anne baba deðildir, Hamilelik öncesi veya sýrasý olan hiçbir þey çocuðun down sendromunlu doðmasýna yol açmaz.

Down sendromlu çocuklarýnda kendine özgü kiþilikleri, yetenekleri, düþünceleri vardýr.