x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Lynch Sendromu
tüm kolon kanserlerinin yaklaþýk % 5 inin oluþturur.
lynch tip I ve II formlarý vardýr.
Tip I de: kolorektal kanserler serisi vardýr.
Tip II de ise: kolorekrektal kanserler yanýnda endometrium, overler, üriner sistem, ince barsaklar ,mide kanserleri, beyin ve cilt kanserleri de eþlik edebilir.
Otozomal dominant geçiþ gösteren bir kanserdir. dolayýsýyla bir ebeveynin geni taþýmasý ile çocuklara %50 oranýnda geçme þansý vardýr.
Lynch sendromuna baðlý kolorektal kanserler diðer sporadik kolorektal kanserler gibi poliplerden köken almazlar. düz bir zeminde geliþebilirler. sporadik kolorektal kanserler daha çok sol kolonu tutarken , lynch sendromunda daha çok sað taraf tutulabilmektedir. sporadik kolorektal kanserler ileri yaþ hastalýðý iken lynch sendromunda kolon kanseri < 50 yaþý sever.
Taný
Lynch sendormu tanýsýnda Amsterdam Kriterleri:
3, 2, 1 kuralý
En az 3 akraba olmalýdýr
En az 2 nesilde olmalýdýr
En az 1 kiþi elli yaþ altýnda olmalýdýr.
Tarama ve Testler
önceki kanserli hasta dokularýnda immunohistokimyasal testler (özel boyalarla bazý tamir enzimlerinin varlýðý ve yokluðu boyaranarak bakýlabilir) veya MSI (mikrosatellite instability) testi yapýlabilir. ancak bu bozukluklar %15 sporadik kolon kanserindede görünebilir.
genetik testler
hasta adayýnda aþaðýdaki genlerin varlýðý bir kanla bakýlabilir.
hMHL1(%30) , hPMS1, HPMS2, hMSH2 (%60), hMSH3, hMSH6
genlerin tesbiti %60-80 oranýnda hayatý boyunca bu kiþilerin kanser geliþtireceði manasýna gelir. negatif olmasý sizi normal kiþilerdeki riske indirebilir. ancak yinede çok kuvvetli aile öyküsü var ise henüz tespit edilmeyen bir gen mutasyonu söz konusu olabilir. bu nedenle de risk kestirilinemeyebilir.
Patogenez
lynch sendromunda hücre bölünmesi sýrasýnda hasara uðrayan DNA zincirlerini tamir enzimlerde bzoukluk vardýr. böylece önemli kanser süresor genlerde veya protoonkogenlerde olan bir bozukluk tamir edilemediðinde kanser geliþimi kolaylaþacaktýr. bu olaya DNA mismatch repair bozukluðu da (Yanlýþ eþleþme onarýmý bozukluðu) denir. ilgili tamir enzimlerinin bozuk olmasýna sebep olan mutasyonlar ise þu genlerde rastlanmaktadýr.
-
hMHL1(%30) , hPMS1, HPMS2, hMSH2 (%60), hMSH3, hMSH6
Önerilen tarama yaklaþýmý
tam olarak kesin olmamakla birlikte aile içinde en genç kansere yakalanan kiþiden 10 yýl erken yaþtan baþlayarak taramalar yapýlmalýdýr.
- kadýnlarda
- yýllýk mamografi
- yýllýk kadýn doðum muayenesi ve PAP smear
- 1-2 yýlda bir gastroskopi
- 5-10 yýlda bir kolonoskopi
- erkeklerde
- 1-2 yýlda bir gastroskopi
- 5-10 yýlda bir kolonoskopi
- her iki cinsde en ufak þikayeti ihmal etmeme önerilir. örneðin baþ aðrýsý var ise beyin MR ý çekilmesi gibi.