x
Genel Bilgiler
x
x
Yakınmalar
AAA (ailesel akdeniz ateþi, familial mediterenian fever, FMF) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarýnda (daha çok Türk, Arap, Ýsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçiþli genetik (kalýtýmsal) bir hastalýktýr. Birbirinden baðýmsýz iki ayrý klinik tablosu vardýr.
1- Ani baþlayan ve kýsa süreli karýn, göðüs veya eklemlerde aðrý ile birlikte ateþ olmasý.
2- Genç yaþta bile böbrek yetmezliðine neden olabilen böbrek amiloidozu. (böbrekte amiloid birikmesine baðlý yetmezlik). Belirtiler genç yaþta ortaya çýkar, hastalýðýn baþlangýcý; hastalarýn yarýsýnda 10 yaþýndan öncedir.
AAA tanýsý klinik bulgular, ailede bu hastalýðýn varlýðýnýn bilinmesi, muayene ve (özellikle atak esnasýnda yapýlan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kesin bir sonuç vermese de bazý vakalarda genetik araþtýrma iþe yarayabilir ve taný koymada faydalý olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiþ AAA hastalarýnda görülür. Bu durum idrarda protein çýkýþýnýn basit bir idrar tahliliyle saptanmasýyla hastalýðýn erken dönemlerinde teþhis edilir.
x
x
Medikal tedaviler
Bu hastalýðýn tedavisinde kolþisin kullanýlýr. Bu ilacýn dozu günde 1-2mg dýr ve sürekli kullanýlmalýdýr. Ýlaç AAA için tartýþmasýz yararlýdýr; (sürekli kullanýmý halinde) hastalarýn çoðunda atak oluþmasýný, hemen, hemen tüm hastalarda da amiloidozun baþlamasýný önler. Ne var ki böbrek þikayeti olmayan hastalarda ve kolþisin kullanmaya baþlamadan önce amiloidoz geliþmiþ olan AAA li hastalarda da amiloidoza rastlanýlmaktadýr.
Kolþisin’in ataklarý ve amiloidoz oluþumunu nasýl önlediði bilinmemektedir. Fakat þu gerçek bilinmektedir ki; kolþisin kullanmasýna raðmen sýk atak geçiren fakat amiloidozun duraklatýldýðý hastalarda, ilacýn FMF ataklarýný önlemedeki etkisi ile amiloid (amiloidozda anormal olarak böbrekte biriken bir madde) yapýmýný durdurucu etkisi arasýnda hiçbir iliþki bulunmamaktadýr.
Kolþisin tedavisi AAA hastalarý için en güvenli ve uygun seçenektir.
Sebebi yapýlan araþtýrmalara raðmen bulunamamýþ kýsýrlýk, AAA li kiþilerde normal kiþilere göre daha fazladýr. Amiloidozu olan AAA hastalarýna gebe kalmamalarý önerilir. Ýlacý kullanan hastalarýn çocuklarýnda kolþisinin herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasýna raðmen, tüm AAA li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayý geliþebilecek herhangi bir sakatlýðýn vs tesbiti için) amniosentez yapýlýr. Ayrýca bebekte kromozom anomalisi olup olmadýðýnýn araþtýrýlmasý için genetik analiz yapýlmalýdýr. Bu tetkik anne karnýndaki bebekten amnion sývýsý alýnarak yapýlýr.
x
Medikal tedaviler, ilaçlar, ilaç dýþý tedavi önerileri
Semptom ve Yakýnmalar
AAA (ailesel akdeniz ateþi, familial mediterenian fever, FMF) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarýnda (daha çok Türk, Arap, Ýsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçiþli genetik (kalýtýmsal) bir hastalýktýr. Birbirinden baðýmsýz iki ayrý klinik tablosu vardýr.
1- Ani baþlayan ve kýsa süreli karýn, göðüs veya eklemlerde aðrý ile birlikte ateþ olmasý.
2- Genç yaþta bile böbrek yetmezliðine neden olabilen böbrek amiloidozu. (böbrekte amiloid birikmesine baðlý yetmezlik). Belirtiler genç yaþta ortaya çýkar, hastalýðýn baþlangýcý; hastalarýn yarýsýnda 10 yaþýndan öncedir.
AAA tanýsý klinik bulgular, ailede bu hastalýðýn varlýðýnýn bilinmesi, muayene ve (özellikle atak esnasýnda yapýlan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kesin bir sonuç vermese de bazý vakalarda genetik araþtýrma iþe yarayabilir ve taný koymada faydalý olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiþ AAA hastalarýnda görülür. Bu durum idrarda protein çýkýþýnýn basit bir idrar tahliliyle saptanmasýyla hastalýðýn erken dönemlerinde teþhis edilir.
Medikal tedaviler, ilaçlar, ilaç dýþý tedavi önerileri
Bu hastalýðýn tedavisinde kolþisin kullanýlýr. Bu ilacýn dozu günde 1-2mg dýr ve sürekli kullanýlmalýdýr. Ýlaç AAA için tartýþmasýz yararlýdýr; (sürekli kullanýmý halinde) hastalarýn çoðunda atak oluþmasýný, hemen, hemen tüm hastalarda da amiloidozun baþlamasýný önler. Ne var ki böbrek þikayeti olmayan hastalarda ve kolþisin kullanmaya baþlamadan önce amiloidoz geliþmiþ olan AAA li hastalarda da amiloidoza rastlanýlmaktadýr.
Kolþisin’in ataklarý ve amiloidoz oluþumunu nasýl önlediði bilinmemektedir. Fakat þu gerçek bilinmektedir ki; kolþisin kullanmasýna raðmen sýk atak geçiren fakat amiloidozun duraklatýldýðý hastalarda, ilacýn FMF ataklarýný önlemedeki etkisi ile amiloid (amiloidozda anormal olarak böbrekte biriken bir madde) yapýmýný durdurucu etkisi arasýnda hiçbir iliþki bulunmamaktadýr.
Kolþisin tedavisi AAA hastalarý için en güvenli ve uygun seçenektir.
Sebebi yapýlan araþtýrmalara raðmen bulunamamýþ kýsýrlýk, AAA li kiþilerde normal kiþilere göre daha fazladýr. Amiloidozu olan AAA hastalarýna gebe kalmamalarý önerilir. Ýlacý kullanan hastalarýn çocuklarýnda kolþisinin herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasýna raðmen, tüm AAA li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayý geliþebilecek herhangi bir sakatlýðýn vs tesbiti için) amniosentez yapýlýr. Ayrýca bebekte kromozom anomalisi olup olmadýðýnýn araþtýrýlmasý için genetik analiz yapýlmalýdýr. Bu tetkik anne karnýndaki bebekten amnion sývýsý alýnarak yapýlýr.