1. Beyin kabuðumuzdaki ’motor nöron’ dediðimiz vücuda hareket emri veren hücrelerin saðlam olmasý gerekir. Bu hücrelerin ’akson’ dediðimiz uzun uzantýlarý omuriliðimize dek ’hareket et’ emrini götürmelidir, yani beyin-omurilik arasýndaki baðlantý saðlam olmalýdýr. Ayrýca hareketin dengeli ve koordine olabilmesi için beyincik ve beynimizdeki derin gri çekirdekler görev yapar.

Ýnme sonucu geliþen felçlerde, serebral palside, bazý doðuþtan beyin anomalilerinde vücudumuzun o bölgesine emir veren sinir hücreleri veya bunlarýn uzantýlarý zarar gördüðü, çalýþamadýðý için hareketi yapamayýz, kaslarda sertlik (spastisite) geliþir.

2. Omuriliðimizde ’ikinci motor nöronlar’ bulunur, bunlar saðlam olmalý, emri yukardan alýp kasa iletmelidir. Yani, omurilik istasyondur, emir burada baþka bir hücreye iletilir.

Omurilikte motor nöronhastalýklarýnda, omurilik istasyon görev yapamayacaðý, yani beyinden gelen emir aþaðýya iletilemeyeceði için, o seviyenin altýnda kalan bölgelerde felç, gevþeklik görülür. Çocuklarda Spinal Muskuler Atrofi (SMA) adlý hastalýk, en sýk görülen omurilik motor nöron hastalýðýdýr.

3. Omurilikten kasa emri götüren, bir tür hýzlý iletim görevi yapan kablo gibi iþlev gören ’periferik sinir’ dediðimiz aksonlarýn saðlam olmasý gerekir (Periferik sinirlerimizin içinde motor emri götüren lifler dýþýnda, duyuyu beyne ileten duyusal lifler ve otonom lifler de vardýr).

Periferik sinir hastalýklarýnda o sinirin ya da sinirlerin hareket emrini götürdüðü kaslarda hareket yetersizliði, ayrýca duyusal lifler tutulmuþsa his azalmasý, uyuþma, karýncalanma gibi belirtiler de görülebilir. Yine sinirin iþlevsellik derecesine göre bu kaslarda atrofi dediðimiz erime geliþebilir.

4. Periferik sinirden kasa emrin iletilmesi için ’sinir-kas bileþkesi’ adý verilen bir ara bölge, emir ileti alaný vardýr. Burada asetil kolin adlý bir kimyasal taþýyýcý (nörotransmitter) iletiyi kasa geçirmek için görev alýr. Sinir-kas bileþkesinde emrin kasa iletilmesi için Asetilkolinin sentezlenmesi, depolanmasý, salgýlanmasý ve reseptörlerinin (algýlayýcý) yeterli ve duyarlý olmasý gerekir.

Sinir-kas bileþke hastalýklarýnýn en önemlisi miyastenidir. Çocuklarda miyasteni enderdir. Miyastenili anne bebeklerinde geçici olarak yenidoðan döneminde miyasteni belirtileri görülebilir. Diðer iki myasteni türü kongenital miyasteni (asetilkolin metabolizma ya da reseptör bozukluðuna baðlý) ve eriþkinlerde görülen tip miyastenia gravistir. Çocuklarda miyasteni göz kapaklarýnda düþüklük, göz hareketlerinde kýsýtlýlýk, güçsüzlük, çabuk yorulma gibi çeþitli belirtilerle seyredebilir, bu belirtiler özellikle yorgunlukla artar.

5. Hareketin son basamaðý iskelet sistemimizdir; yani beyinden gelen ileti kaslarýmýza iletildiðinde kasýn kasýlabilmesi, kemik ve eklemlerimizin saðlam olmasý gerekir. Ýþte kaslarýmýzýn yapýsý genetik nedenlerle bozuksa (kongenital miyopatiler), ya da yine genetik bozukluk sonucu kas lifi bütünlüðünü koruyamýyor, giderek eriyorsa (muskuler distrofiler), ya da kasýn enerji üretimi yeterli deðilse (kaslarý tutan doðumsal metabolik hastalýklar ve mitokondriyal hastalýklar), ya da kas iltihap hücrelerinin istilasý altýndaysa (inflamatuar miyopatiler) kas emri uygulayamaz, kasýlamaz, hareket istenildði þekilde yapýlamaz. Ayrýca bazý endokrin hastalýklarda da kaslar etkilenebilir.

Kas hastalýklarý çok çeþitlidir, kas zayýflýðý en önemli belirtidir; buna baðlý olarak yürüme güçlüðü, yürüme bozukluðu, merdive inip çýkma, yerden kalma güçlüðü görülebilir. Belirtilerin çeþitliliði ve aðýrlýðý, ayrýca hastalýðýn seyri hastalýðýn tipine göre deðiþiklik gösterir.

Nöromuskuler hastalýk, yukarýda anlatýlan omurilikteki motor hücrelerin, ya da periferik sinirin, ya da sinir kas bileþkesinin ya da kasýn tutulduðu (bu dört yapýya ’motor ünite’ adý verilir) hastalýklar grubudur. Genetik ya da genetik olmayan nedenlerle oluþur. Bazý nöromuskuler hastalýklar ilerleyicidir, bazýlarý deðildir. Bazý hastalýklar kronik seyir gösterirken, bazýlarý ani ortaya çýkabilir.

Hastalýðýn tipine göre baþlangýç yaþý da deðiþik olabilir; anne karnýnda baþlayabileceði gibi, eriþkinliðe dek belirti vermeyen genetik geçiþli nöromuskuler hastalýklar da vardýr. Anne karnýnda hastalýk baþlarsa fetüsün hareketleri az olabilir, anne karnýnda dönemeyebilir, sonuçta makat geliþi, ya da yan geliþ olabilir,  yenidoðan ya da sütçocukluðu döneminde gevþeklik, hareketsizlik, yutma-beslenme güçlüðü, solunum zorluðu görülebilir. Motor geliþimleri yavaþ olabilir, bebek zamanýnda baþýný tutamayabilir, oturamayabilir, yürüyemeyebilir.

Nöromuskuler hastalýklarýn tanýsýnda en önemli nokta klinik bulgulardýr. Ayrýntýlý bir anamnez (sorgulama) ve nörolojik muayene ile motor ünitenin neresinde sorun olduðu anlaþýlabilir, hekim gerekli gördüðü tetkiler (genetik inceleme,EMG incelemesi, kan tetkileri) ile kesin tanýya ulaþýr.

Nöromuskuler hastalýklarýn önemli bir kýsmý genetik geçiþlidir. Hasta olan bireyde kesin taný konmasý o ailedeki diðer kuþaklar için de önemlidir. Bazý hastalýklarda hastalýðý oluþturan gen belirlenmiþse ailedeki yeni gebeliklerde anne karnýnda taný koymak(antenatal taný) mümkün olabilir.

Nöromuskuler hastalýðý olan çocuklarýn farklý disiplinler tarafýndan birlikte izlenmesi gerekir. Bu çocuklarýn solunum, kalp, endokrin, beslenme sorunlarý olabilir, öncelikle çocuk uzmaný tarafýndan, gerekirse ilgili yan dal uzmaný tarafýndan yakýn takip edilmelidirler. Fizik tedavi ve rehabilitasyon bazý hastalarda yaþam kalitesini arttýrabilir.

Nöromuskuler hastalýklar beyin hastalýðý deðildir, çocuklarýn önemli bir kýsmý normal mental (zihinsel) kapasitededir. Ancak bu hastalýklardan bazýlarýnda entellektüel kapasite de etkilenebilir. Nöromuskuler hastalýklý çocuklarýn yeterli psikososyal uyaran almalarý, oyun ve eðitim olanaklarýndan yararlanmalarý, yürüyemeyen çocuklarýn yürüteç, tekerlekli sandalye gibi cihazlar kullanarak hayata katýlmalarý gerekir, zaten hasta olan, ’hareket edememe hapsine’ girmiþ çocuða bir de ’ev hapsi’ verilmemelidir.

1. Beyin kabuðumuzdaki ’motor nöron’ dediðimiz vücuda hareket emri veren hücrelerin saðlam olmasý gerekir. Bu hücrelerin ’akson’ dediðimiz uzun uzantýlarý omuriliðimize dek ’hareket et’ emrini götürmelidir, yani beyin-omurilik arasýndaki baðlantý saðlam olmalýdýr. Ayrýca hareketin dengeli ve koordine olabilmesi için beyincik ve beynimizdeki derin gri çekirdekler görev yapar.

Ýnme sonucu geliþen felçlerde, serebral palside, bazý doðuþtan beyin anomalilerinde vücudumuzun o bölgesine emir veren sinir hücreleri veya bunlarýn uzantýlarý zarar gördüðü, çalýþamadýðý için hareketi yapamayýz, kaslarda sertlik (spastisite) geliþir.

2. Omuriliðimizde ’ikinci motor nöronlar’ bulunur, bunlar saðlam olmalý, emri yukardan alýp kasa iletmelidir. Yani, omurilik istasyondur, emir burada baþka bir hücreye iletilir.

Omurilikte motor nöronhastalýklarýnda, omurilik istasyon görev yapamayacaðý, yani beyinden gelen emir aþaðýya iletilemeyeceði için, o seviyenin altýnda kalan bölgelerde felç, gevþeklik görülür. Çocuklarda Spinal Muskuler Atrofi (SMA) adlý hastalýk, en sýk görülen omurilik motor nöron hastalýðýdýr.

3. Omurilikten kasa emri götüren, bir tür hýzlý iletim görevi yapan kablo gibi iþlev gören ’periferik sinir’ dediðimiz aksonlarýn saðlam olmasý gerekir (Periferik sinirlerimizin içinde motor emri götüren lifler dýþýnda, duyuyu beyne ileten duyusal lifler ve otonom lifler de vardýr).

Periferik sinir hastalýklarýnda o sinirin ya da sinirlerin hareket emrini götürdüðü kaslarda hareket yetersizliði, ayrýca duyusal lifler tutulmuþsa his azalmasý, uyuþma, karýncalanma gibi belirtiler de görülebilir. Yine sinirin iþlevsellik derecesine göre bu kaslarda atrofi dediðimiz erime geliþebilir.

4. Periferik sinirden kasa emrin iletilmesi için ’sinir-kas bileþkesi’ adý verilen bir ara bölge, emir ileti alaný vardýr. Burada asetil kolin adlý bir kimyasal taþýyýcý (nörotransmitter) iletiyi kasa geçirmek için görev alýr. Sinir-kas bileþkesinde emrin kasa iletilmesi için Asetilkolinin sentezlenmesi, depolanmasý, salgýlanmasý ve reseptörlerinin (algýlayýcý) yeterli ve duyarlý olmasý gerekir.

Sinir-kas bileþke hastalýklarýnýn en önemlisi miyastenidir. Çocuklarda miyasteni enderdir. Miyastenili anne bebeklerinde geçici olarak yenidoðan döneminde miyasteni belirtileri görülebilir. Diðer iki myasteni türü kongenital miyasteni (asetilkolin metabolizma ya da reseptör bozukluðuna baðlý) ve eriþkinlerde görülen tip miyastenia gravistir. Çocuklarda miyasteni göz kapaklarýnda düþüklük, göz hareketlerinde kýsýtlýlýk, güçsüzlük, çabuk yorulma gibi çeþitli belirtilerle seyredebilir, bu belirtiler özellikle yorgunlukla artar.

5. Hareketin son basamaðý iskelet sistemimizdir; yani beyinden gelen ileti kaslarýmýza iletildiðinde kasýn kasýlabilmesi, kemik ve eklemlerimizin saðlam olmasý gerekir. Ýþte kaslarýmýzýn yapýsý genetik nedenlerle bozuksa (kongenital miyopatiler), ya da yine genetik bozukluk sonucu kas lifi bütünlüðünü koruyamýyor, giderek eriyorsa (muskuler distrofiler), ya da kasýn enerji üretimi yeterli deðilse (kaslarý tutan doðumsal metabolik hastalýklar ve mitokondriyal hastalýklar), ya da kas iltihap hücrelerinin istilasý altýndaysa (inflamatuar miyopatiler) kas emri uygulayamaz, kasýlamaz, hareket istenildði þekilde yapýlamaz. Ayrýca bazý endokrin hastalýklarda da kaslar etkilenebilir.

Kas hastalýklarý çok çeþitlidir, kas zayýflýðý en önemli belirtidir; buna baðlý olarak yürüme güçlüðü, yürüme bozukluðu, merdive inip çýkma, yerden kalma güçlüðü görülebilir. Belirtilerin çeþitliliði ve aðýrlýðý, ayrýca hastalýðýn seyri hastalýðýn tipine göre deðiþiklik gösterir.

Nöromuskuler hastalýk, yukarýda anlatýlan omurilikteki motor hücrelerin, ya da periferik sinirin, ya da sinir kas bileþkesinin ya da kasýn tutulduðu (bu dört yapýya ’motor ünite’ adý verilir) hastalýklar grubudur. Genetik ya da genetik olmayan nedenlerle oluþur. Bazý nöromuskuler hastalýklar ilerleyicidir, bazýlarý deðildir. Bazý hastalýklar kronik seyir gösterirken, bazýlarý ani ortaya çýkabilir.

Hastalýðýn tipine göre baþlangýç yaþý da deðiþik olabilir; anne karnýnda baþlayabileceði gibi, eriþkinliðe dek belirti vermeyen genetik geçiþli nöromuskuler hastalýklar da vardýr. Anne karnýnda hastalýk baþlarsa fetüsün hareketleri az olabilir, anne karnýnda dönemeyebilir, sonuçta makat geliþi, ya da yan geliþ olabilir,  yenidoðan ya da sütçocukluðu döneminde gevþeklik, hareketsizlik, yutma-beslenme güçlüðü, solunum zorluðu görülebilir. Motor geliþimleri yavaþ olabilir, bebek zamanýnda baþýný tutamayabilir, oturamayabilir, yürüyemeyebilir.

Nöromuskuler hastalýklarýn tanýsýnda en önemli nokta klinik bulgulardýr. Ayrýntýlý bir anamnez (sorgulama) ve nörolojik muayene ile motor ünitenin neresinde sorun olduðu anlaþýlabilir, hekim gerekli gördüðü tetkiler (genetik inceleme,EMG incelemesi, kan tetkileri) ile kesin tanýya ulaþýr.

Nöromuskuler hastalýklarýn önemli bir kýsmý genetik geçiþlidir. Hasta olan bireyde kesin taný konmasý o ailedeki diðer kuþaklar için de önemlidir. Bazý hastalýklarda hastalýðý oluþturan gen belirlenmiþse ailedeki yeni gebeliklerde anne karnýnda taný koymak(antenatal taný) mümkün olabilir.

Nöromuskuler hastalýðý olan çocuklarýn farklý disiplinler tarafýndan birlikte izlenmesi gerekir. Bu çocuklarýn solunum, kalp, endokrin, beslenme sorunlarý olabilir, öncelikle çocuk uzmaný tarafýndan, gerekirse ilgili yan dal uzmaný tarafýndan yakýn takip edilmelidirler. Fizik tedavi ve rehabilitasyon bazý hastalarda yaþam kalitesini arttýrabilir.

Nöromuskuler hastalýklar beyin hastalýðý deðildir, çocuklarýn önemli bir kýsmý normal mental (zihinsel) kapasitededir. Ancak bu hastalýklardan bazýlarýnda entellektüel kapasite de etkilenebilir. Nöromuskuler hastalýklý çocuklarýn yeterli psikososyal uyaran almalarý, oyun ve eðitim olanaklarýndan yararlanmalarý, yürüyemeyen çocuklarýn yürüteç, tekerlekli sandalye gibi cihazlar kullanarak hayata katýlmalarý gerekir, zaten hasta olan, ’hareket edememe hapsine’ girmiþ çocuða bir de ’ev hapsi’ verilmemelidir.