Bunlar etkilenen kiþinin doðumunda varolan, anormal oluþmuþ ya da birleþmiþ omurgalarýn neden olduðu omurga deformiteleridir (skolyoz – yana doðru veya kifoz – aþýrý kamburluk). Görülen deformitenin tipi anormal vertebralarýn omurga kolonunun neresinde ve hangi yönüne doðru yerleþtiðine baðlýdýr. Normal omurga arkadan bakýldýðýnda düzdür (þekil 1a). Yandan bakýldýðýnda ise torasik bölgede (göðüs) hafif bir kamburluk (kifoz) ve lomber bölgede (bel) lordoz (içe doðru eðrilik) olmalýdýr (þekil 1b). Konjenital vakalarda skolyoz (þekil 1c) veya artmýþ kifoz veya lordoz (þekil 1d) anormal vertebralarýn asimetrik büyümesinden kaynaklanýr. 

Þekil 1a: arkadan bakýldýðýnda normal düz omurga 

Þekil 1b: yandan bakýldýðýnda normal eðrilikler gösteren normal omurga – torasik omurgada kifoz (kamburluk) ve lomber omurgada lordoz (içe doðru eðrilik) 

Þekil 1c: arkadan bakýldýðýnda anormal omurga: skolyoz 

Þekil 1d: yandan bakýldýðýnda anormal omurga: aþýrý torasik kifoz ve aþýrý lomber lordo                                                                                                                                        Anormal vertebrasý olan kiþilerde omurga deformitesine yol açan nedir?

Daha önce de belirtildiði gibi, omurganýn eðrilmesine yol açan en önemli faktör anormal oluþmuþ vertebralarýn asimetrik büyümesidir. Bu anormal oluþumlar þu þekilde sýnýflandýrýlabilir: tip ý – oluþumda baþarýsýzlýk (hemivertebralar veya tam oluþmamýþ vertebralar) ve tip ýý – bölünmede baþarýsýzlýk (anormal olarak birbirine baðlanmýþ vertebralar). Bu iki tipin birlikte görüldüðü durumlar da olabilir. Hemivertebralar omurganýn bir tarafýnýn diðerine göre daha fazla büyümesine sebep olur. Bir taraftan birbirine baðlanmýþ vertebralar (bölünmemiþ bar) o tarafýn büyümesine engel olur ve yine omurganýn eðrilmesine sebep olurlar. Belirtilmesi gereken önemli bir nokta bu anormal omurgalarýn doðumda varolmasýna raðmen ilk baþta pek bir eðrilik görülmeyebileceðidir. Bu büyüme ile oluþur. Fakat büyümeye raðmen bir çok bu þekilde etkilenmiþ omurga hiç eðrilmeyebilir ya da çok az eðrilebilir. Hatta birden çok anormal vertebra içeren omurgalarda sonuç eðriliðin artmasýndan ziyade gövde büyümesinin azalmasý olabilir. Adölesan çaðýndaki hýzlý büyüme aþamasýna kadar eðrilikte çok az bir artýþ olabilir.

                                                                                                                             Konjenital omurga deformitesinin iþaretleri nelerdir?

1.Yana doðru eðrilik ya da anormal kamburluk ya da anormal içe doðru eðrilik. 

2.Sýrtta cilt anormallikleri – kýllanma artýþý, gamzeler, renk deðiþiklikleri 

3.Anormal kollar veya bacaklar. 

4.Anormal çalýþan boþaltým sistemi. 

5.Birbirine eþit olmayan omuzlar, bel ya da kalçalar. 

6.Bacaklara göre gövdenin orantýsýz uzunluðu. 

7.Baþýn leðen kemiklerinin merkezinde bulunmamasý. 

8.Kiþi öne eðildiðinde farkedilen sýrt çýkýntýlarý.  

                                                                                                                                     Kalýtsallýk ve baðlantýlý durumlar ve konjenital omurga deformitesi

Konjenital omurga deformitelerin genelde kalýtsal olduðu düþünülmez. Fakat, kalýtsal olabilecek baþka durumlarla konjenital omurga deformiteri baðlantýlý olabilir. Bu yüzden, sadece konjenital omurga deformiteli bir çocuklarý olan bir anne babanýn ayný probleme sahip bir baþka çocuklarýnýn olmasý riski artmamýþtýr. Þu anda konjenital omurga deformitesini engellemenin bir yolu yoktur ve bu deformitelerin neden oluþtuðu tam olarak açýklanamamýþtýr. 

Embryo ve fetusun geliþim aþamasýnda oluþan bir takým olaylardan dolayý bazý durumlar konjenital omurga deformiteleriyle birlikte daha sýk görülebilirler. Bunlardan en sýk rastlananlarý þunlardýr: 

1. Klippel-feil sendromu (2 ya daha fazla boyun omurgasýnýn doðuþtan birbirine baðlý olmasý) - %25 

2. Böbrek-mesane sistemi anormallikleri - %30 

3. Omurilik anormallikleri - %15 

4. Konjenital kalp problemleri - %12 

5. Bu anormallikleri fonksiyonel olarak önem taþýyabilir ya da taþýmayabilir. 

Ayrýca, konjenital omurga deformiteleri çeþitli sendromlarla iliþkili olabilir (vacterl, goldenhar, fetal alcohol, vs.) 

                                                                                                                                          Ne yapýlmalýdýr?

Tanýnýr tanýnmaz anormalliðin doðru tanýsý konmalýdýr. Bu aþamada özel röntgenler, mrg, ultrason ve baþka testler gerekebilir. Bu araþtýrmalarýn sonuçlarý ilintili problemler hakkýnda bilgi verir ve deformitenin ileride nasýl davranacaðýna dair yol gösterici olabilir. Genellikle bu aþamadan sonra “kontrollü gözlem” ismi verilen bir döneme girilir ve deformitenin nasýl davrandýðý izlenir. Bu belirli zaman aralýklarýyla düzenli muayeneler ve röntgenlerle yapýlýr. Eðer eðriliðin artýþý düzenli olarak devam ederse veya baþka fonksiyonel problemler çýkarsa, uygun cerrahi giriþim yapýlmalýdýr. 

Konjenital ve idiopatik deformiteler arasýndaki en büyük farklardan birisi de korselerin konjenital deformitelerde etkili olmamasýdýr. Tek etkili tedavi anormal vertebranýn asimetrik büyümesinin yavaþlatýlmasý ya da yok edilmesidir. Bu en sýk olarak omurga füzyonuyla baþarýlýr. Artmakta olan bir deformiteyi kontrol edebilmek için cerrahinin çocuk oldukça küçükken yapýlmasý gerekebilir. Ebeveynler anlaþýlýr biçimde erken füzyonun (füzyon yapýlan bölümün büyümesi durdurulduðu için) gövde büyümesini engelleyebileceðinden korkarlar. Bu bir yere kadar doðru olsa da, büyüme sona erdikten sonra çok aðýr bir deformiteyi düzelterek gövde boyu geri kazanýlamayabilir, ve bu iþlem çok tehlikeli olabilir. Erken cerrahi yapýlsa da, eðer ilk cerrahi tam olarak eðriliði kontrol edemezse ek iþlemlerin yapýlmasý gerekebilir. Eðriliði kontrol edebilmek için aktif olarak büyüyen çocuklarda hem anterior (önden) hem posterior (arkadan) füzyon gerekbilir. Bu teknikler hem skolyoz hem kifozda uygulanabilir. Omurga füzyonunu saðlayabilmek için ya otogreft (kiþinin kendisinin) ya da allogreft (baþka birisinin) kemik, kemik benzerleri veya bu kaynaklardan birçoðunun birlikte kullanýlmasý gerekebilir. 

Baðlantýlý diðer problemler (mesela omurilik anormallikleri) için özel tedavi ameliyattan önce, ameliyat sýrasýnda veya ameliyattan sonra ek tedaviler gerekebilir. Bazen, omuriliðinin içsel bir anormalliðinden çok spinal deformite kendisi omuriliðe zarar verebilir (mesela oluþum hatasý sonucu konjenital kifoz). 

                                                                                                                                     Tedavi seçenekleri

Kontrollü izlem – bu belirli aralýklarla yapýlan fizik muayeneler ve çekilen röntgenlerle yapýlýr ve eðrilikte artýþ olmadýðý sürece özel bir tedavi verilmeden iskelet sistemi olgunluða eriþene kadar devam eder (cerrahi tedaviden sonra da yapýlmalýdýr). 

Cerrahi tedavi – günümüzde konjenital omurga deformitelerinin tedavisi için uygulanan cerrahi tedavilerin tümü en az iki vertebranýn füzyonunu içerir. Bu ameliyatlarýn arasýnda internal fiksasyon (içeriye konacak metal çubuklar veya çengeller) yapýlarak veya yapýlmadan, eðriliðin düzeltilmeden dondurulmasý (in situ füzyon); eðriliðin düzeltilip internal fiksasyon ile dondurulmasý; bir hemivertebranýn çýkartýlýp internal fiksasyon yapýlmasý; eðriliðin sadece konveks tarafýnýn dondurulmasý vardýr. Füzyonun iyileþmesi anahtar olaydýr; yoksa iþlem baþarýsýz olacaktýr ve eðrilik kontrol edilemeyecektir. Füzyon içermeyen yeni teknikler geliþmektedir. Siz veya çocuðunuz için en iyi iþlemin seçilmesinde göz önünde bulundurulmasý gereken birçok faktör vardýr. Varolan seçenekler ortopedik cerrahýnýzla tartýþýlmalýdýr.

Postoperatif alçýlar veya korseler – genellikle çocuklarda ameliyat sonrasý belirli bir süre için omurganýn hareketini kýsýtlandýrmaya yardýmcý olup füzyonun iyileþmesini kolaylaþtýrmasý için bir korse ya da alçý kullanýlacaktýr. Korseler ayný zamanda eðriliðin içine çekilen fakat normal olan ardýþýk vertebralarýn dizilimini düzeltmek ve dengelemek için de faydalý olacaktýr. Daha büyük çocuklarda ve eriþkinlerde rijid internal fiksasyon alçý ya da korse ihtiyacýný ortadan kaldýrabilir.                                                                                                                                                                                                                          Özet

Konjenital omurga deformiteleri kiþinin doðumunda varolan anormal vertebralarýn asimetrik büyümesi nedeniyle oluþur. Bazý etkilenmiþ kiþilerin sözedilesi bir eðriliði oluþmayacaksa da, bazýlarýnýn eðrilikleri uygun taný ve tedavi yapýlmazsa çok ciddi boyutlara ulaþabilir. Genellikle deformitenin davranýþýný görmek için bir müddet izlem gereklidir. Eðer deformite kötüleþirse, tek etkin tedavi cerrahidir. Bir çok ameliyat yapýlabilir fakat hepsi omurganýn bir bölgesinin dondurulmasýný içerir. Cerrahi eðriliðin kontrol edilmesi gerektiði kararý verildikten sonra yapýlýr; bu çocuk çok küçükken de olabilir. Tüm konjenital omurga deformiteli hastalarýn en azýndan büyümeleri sona erene kadar izlem altýnda kalmasý gereklidir.