x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Akraba evliliði nedir?
Akraba evliliði, eþler arasýnda kan baðý bulunmasý yani "ayný atadan gelme" durumudur.
Kan baðý olan kiþilerde, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dýþýnda, akrabalýk derecesine baðlý olarak artýþ gösteren daha da fazla ortak gen vardýr.
Dünyada akraba evliliði görülme sýklýðý
Akraba evliliði, genetik hastalýklarýn yaygýnlýðýný etkileyen önemli durumlardan biridir. Dünyada evliliklerin % 20’den fazlasý akraba evliliðidir. Doðan çocuklarýn en azýndan % 8.4’ü akraba evliliklerinden doðmaktadýr.
Özellikle Batý Akdeniz ve Güney Hindistan’da çok yaygýndýr.
Akraba evliliði yaygýn olan toplumlarda özürlü çocuk doðma riski diðer toplumlara kýyasla iki kat artarak % 8-9 olmaktadýr.
Akraba Evliliði Tarihçesi
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arasý evlilikler için bazý yasaklar getirmiþlerdir. Bu sýnýrlamalar kökenini olasýlýkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden deðil, sosyal gereklilikten almýþtýr.
Ayrýcalýklý durumlarda kardeþler arasý evlilikler bile kabullenilmiþ ve hatta firavunlarda olduðu gibi desteklenmiþtir.
Ýslam dünyasýnda kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeþle, amca, teyze, dayý, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmýþtýr.
Bazý kültürlerde ise yakýn akraba evlilikleri ekonomik çýkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha iyi tanýyor olmasý, coðrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Bütün Hýristiyan âleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin ayný zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuðunun da evliliklerini yasaklamýþ olmasý bu yasaklarýn biyolojik temellerin dýþýnda baþka inanýþlara baðlý olduðunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceðimiz kardeþ çocuklarýnýn evlilikleri, ülkemizde en sýk rastlanan akraba evliliðidir. Halkýn eðitim düzeyinin ve genetik hastalýklar konusundaki bilgisinin artmasý, bu tür evliliklerin oranýnýn % 0,3’ün altýna düþmesine ve hatta büyük þehirlerde daha da azalmasýna neden olmuþtur.
Akraba evliliði toplumumuzda birçok baþka ülkede olduðu gibi ciddi bir týbbi sorundur. Genetik hastalýklarýn sýklýðýný olumsuz etkilemesi nedeniyle üzerinde önemle durulmasý ve tartýþýlmasý gerekir.
Akraba evliliði sýklýðý nedir?
Türkiye’de akraba evliliði sýklýðý Hacettepe Nüfus Etütleri Enstitüsünün 1983 yýlýnda yaptýðý çalýþmada % 21.10 olarak bildirilmiþtir. Bu sýklýk yöreler arasýnda ciddi farklýlýklar göstermektedir ve ülkenin batýsýndan doðusuna doðru gidildikçe artmaktadýr.
Diðer bir araþtýrmada Doðu Anadolu’da sýklýk % 30.8 olarak bulunurken Batý Anadolu’da % 12.8’ e düþmektedir. Bu sýklýk köylerde ve kasabalarda artmaktadýr. Ayrýca böyle dar topluluklar uzun süreler boyunca incelendiklerinde, burada yaþayan halkýn yakýndan ya da uzaktan bir þekilde birbiriyle akraba olduklarý ortaya çýkar ki bu da ayný köyden iki kiþinin evliliðinin bile akraba evliliði olarak kabul edilmesi gerekliliðini doðurur.
Akraba evliliðinin sýk olmasýnýn nedenleri nelerdir?
Akraba evliliði, evliliðe aile büyükleri tarafýndan karar verildiði durumlarda daha da artmaktadýr. Erken yaþlardaki evliliklerde sýklýðý daha fazladýr. Resmi nikâhlý eþlere göre dini nikâhlý eþler arasýnda % 50’lik bir artýþ izlenmektedir.
Yapýlan çalýþmalar eðitim ile akraba evliliði sýklýðýnýn azaldýðýný göstermektedir. Ýlkokul mezunlarý arasýndaki sýklýk yaklaþýk % 20 iken orta ve yüksek öðrenimi tamamlayanlarda % 10’a kadar gerilemektedir. Yine ailesinde akraba evliliði olan kiþilerde olmayanlara göre 2 kat fazla akraba evliliði bildirilmektedir.
Akraba evliliði sýklýðý deðerlendirmeleri
Akraba evliliðinin bu kadar sýk olmasýnýn nedenleri sosyal, ekonomik, psikolojik, dini ve coðrafi açýdan yapýlacak incelemelerle ortaya konabilir.
Sosyal sebepler arasýnda en önemli etken, belirli bir sosyal sýnýfta olan kiþilerin baþka sosyal sýnýftan kiþilerle evlenmek istememesi ve kendine en yakýn özelliklerdeki kiþileri en kolay akrabalarý arasýnda bulmasýdýr. Ekonomik sebeplerde bu yaklaþýma eklendiðinde, aileler mal varlýklarýnýn bölünmemesi için yakýn akraba evliliklerini tercih eder hale gelmektedir.
Psikolojik faktörler bazý yörelerde aðýrlýk kazanmaktadýr. Türkiye’de bazý yörelerde evlenen kýzýn anne-babasýyla görüþmesi engellenmekte veya sýnýrlandýrýlmaktadýr. Bu da kýzýný akrabaya vererek iliþkileri sürdürebilme yönüne insanlarýmýzý kaydýrabilmektedir.
Dini sebepler daha çok azýnlýklarý etkilemektedir. Baþka dine mensup ülkelerde yaþayan azýnlýklar çocuklarýnýn ayný dinden insanlarla evlenmesi isteðiyle yakýnlarýndaki insanlarý evlilik için seçmektedir.
Yine bazý yörelerde coðrafi koþullar nedeniyle ulaþým ve iletiþim güçlüðü olmasý orada kapalý bir toplum oluþmasýna yol açabilmektedir.
Akraba evliliklerinin daðýlýmýna bakýldýðýnda birinci derece ve ikinci derece kuzen evliliklerinin tüm akraba evliliklerinin % 80-90’nýný oluþturduðu gözlenmektedir.
Akraba evlilikleri ne tür risklere yol açar?
Akraba evliliðini üzerinde durulmasý gereken bir sorun olduðunu gösteren bazý bulgular vardýr. Akraba evliliði yapanlarda ölü doðum sýklýðýnýn normal topluma göre yaklaþýk 2 kat arttýðý bildirilmiþtir. Bu oran normal toplumda % 1.24 iken, akraba evliliklerinde % 2.14’dir.
Diðer taraftan düþük (abortus) ve ölü doðumlar (intrauterin exitus) birlikte ele alýndýðýnda ayný artýþ yine dikkati çekmektedir. Bu oranlar normal toplumda % 5.21 iken, akraba evliliklerinde % 10.55’dir.
Yeni doðan kayýplarý açýsýndan bakýldýðýnda ise % 50lik bir artýþ söz konusudur. Normal toplumda bu oran % 10.76, akraba evliliklerinde % 16.29’dir.
Ayrýca akraba evliliklerinde doðumsal kusurlarýn (fetal anomali) 10 kat arttýðý bildirilmektedir.
Akraba Evliliklerinde Genetik Geçiþler
Akraba evliliðinde önemli olan sorun saðlýklý olan bireylerin genlerinde taþýdýklarý hastalýklarýn çocuklarýna aktarýlmasýdýr. Bu açýdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazý multifaktöryel geçiþli hastalýklardýr.
Genler anne babadan çocuklara özelliklerin nakledilmesini saðlayan yapýlardýr. Ayný aile içinde genler arasýnda benzerlik ihtimali çok yükselmektedir.
Akraba evliliði ile görülme riski artan hastalýklarda, her iki eþte de ayný tip bozuk genin bulunmasý gerekmektedir. Akrabalar arasýnda genler arasýnda benzerlik sýklýðý arttýðý için hastalýklý çocuk sahibi olma olasýlýðý da artmaktadýr.
Hastalýklý genler açýsýndan heterozigotluk oranýnýn çok yüksek olduðu kapalý toplumlarda yapýlan evlilikler sonucu hastalýk ortaya çýkma riski daha yüksek olduðundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrý bir önem kazanmaktadýr.
Genetik geçiþ nasýl gerçekleþir?
Genler yani temel kalýtým birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluþturur, binlerce gen kromozomlarca taþýnýr. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluþumlardýr.
Ýnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde toplam 46 tane kromozom taþýr. (Üstteki resim- 23 çift kromozom)
23 çift kromozomun 22’si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiþ ve her bir genin kendine özel bir yeri vardýr. Bu yerlerin sayýsý ve düzenleniþi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomlarý dýþýndakilerde) birbirinin aynýdýr. Homolog yerlerde bulunan genler “alel” olarak adlandýrýlýr.
Her bireyde tüm genler için, her biri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardýr. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin ayný alel taþýyan bir kimse homozigot; birbirinin ayný olmayan aleller taþýyan kimse heterozigottur. Eðer bir gen etkisini yalnýzca tek bir kromozom üzerinde bulunduðu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir.
Resesif bir gen ise etkisini yalnýzca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduðunda gösterebilir.
Otozomal resesif hastalýklarda genetik geçiþin özellikleri:
Bu tür kalýtýmda cinsiyet ayrýmý yoktur.
Saðlýklý ana-babadan doðan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taþýyýcýdýr (heterozigot).
Normal olan ana-babanýn çocuklarýnýn ¼’ünde hastalýk görülmesi, ½’sinin taþýyýcý olmasý, ¼’ünün ise genotipik olarak da tamamen saðlýklý olmasý beklenir.
Hasta kiþi ile genotipik olarak da tamamen saðlýklý birey evlenecek olursa çocuklarýnýn hepsi taþýyýcý olacaktýr.
Hastalýklý bireyle, taþýyýcý kiþi evlenecek olursa çocuklarýnýn yarýsý hasta, yarýsý taþýyýcý olacaktýr.
Taþýyýcýlar, fenotipik olarak tamamen saðlýklýdýrlar ama hasta genleri bir sonraki kuþaklara geçiren taþýyýcý görevini görürler. Hastalýðýn nedeni protein eksikliði gibi bir durumsa taþýyýcýlar saðlýklý olmakla birlikte çoðu zaman bu protein onlarda da normalin altýndadýr.
Hastalýklý bir çocuðun kardeþlerinde hastalýk çýkma riski % 25’dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için ayný olduðunu iyice kavramalýdýr. Yani ailenin bir tane hasta çocuðu oldu diye bu risk azalmýþ deðildir.
Akraba Evliliklerinde Ortaya Çýkabilen Hastalýklar
Kan baðý olmadan da bu hastalýklar iki taþýyýcý evlenirse ortaya çýkabilir. Ancak daha önce de belirtildiði gibi, ayný tip hastalýklý genle karþýlaþma riski akrabalýk olduðunda daha yüksek olacaðýndan, özellikle ailesinde otozomal resesif geçiþli hastalýk bulunan bireylerin mutlaka genetik danýþmanlýk almalarý ve yakýn akrabasý ile evlenmiþ olmalarý durumunda ortaya çýkacak tehlikeler hakkýnda bilgilenmeleri gerekmektedir.
Kistik Fibrozis
Akraba evliliklerinde en çok rastlanýlan hastalýklarda birisi kistik fibrozistir. Kistik fibrozisin ortalama görülme sýklýðý 2000 de 1’dir.
Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapýlardýr. Dokularýn salgý, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna baðlý pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonlarý ortaya çýkar. Kistik fibrozisli hastalarýn yaþam süresi ortalama 27 yýldýr.
Fenilketonüri
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalýktýr. Türkiye’de fenilketonüri sýklýðý 5000 de 1’dir. Fenilketonuride bir enzim eksikliði sonucu fenilalanin yýkýlamaz ve hastalýk oluþur. Erken tanýyla fenilalaninsiz diyet ile normal zekâ düzeyine eriþilebilir.
Yenidoðan döneminde fenilketonüri taramasý, ülkemizde Saðlýk Bakanlýðý’na baðlý kuruluþlarda rutin hizmetler arasýnda verilmektedir. Doðumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalýk saptanabilir.
Thalasemi major
Thalasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taþýyýcýlýðý yüksek bir kan hastalýðýdýr. Hemoglobindeki bozukluða baðlý geliþir. Kansýzlýk aðýrdýr, büyüme geri kalýr ve kalp yetmezliði geliþir.
Thalessemide tedavi ile yaþam 40 yaþa kadar uzatýlabilir. Son yýllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taþýyýcýlýk için taramalar yapýlmaktadýr.
Akraba evliði yapanlarýn saðlýklý çocuðu olabilir mi?
Olabilir. Ancak akraba evliliði yapanlarda özürlü ya da hastalýklý çocuk doðurma riski diðer evliliklere göre artmaktadýr.
Aileleri yanýltan en önemli nokta, kendi aile ve çevrelerindeki akraba evliliklerinden saðlýklý çocuklar doðmuþ olmasýdýr. Bu olay aileleri akraba evliliði yapmak konusunda cesaretlendirmektedir.
Hâlbuki akraba evliliði her gebelikte hastalýklý çocuk anlamýna gelmemektedir. Ailenin daha önceki çocuklarýnýn saðlýklý olmasý, sonraki gebeliklerde risk olmadýðýný göstermeyeceði gibi, daha önce hasta çocuklarý olmasý saðlýklý çocuklarýnýn olmayacaðýný da göstermez.
Akraba evliliði yapmýþ çiftler nasýl izlenmelidir?
Öncelikle ailenin 3 kuþaklýk bir aile aðacý (soy aðacý) çizilmeli ve her bir birey hakkýnda bilgi alýnmalýdýr.
Aile aðacý veya soy aðacýna "Pedigri (pedigree)" adý da verilir. (Yandaki resim- "Pedigri")
Aile aðacýnda herhangi bir hastalýðýn belirtileri saptanýrsa bu durumla ilgili bilgilere ulaþýlmalýdýr. Ailedeki hasta bireyin týbbi kayýtlarý, fotoðraflarý ve ailenin verdiði bilgiler deðerlendirilmelidir. Gerektiðinde ilgili uzmanlara danýþýlmalýdýr.
Hastalýðýn kalýtým kalýbýna göre araþtýrýlan birey için risk hesabý da yapýlýr. Risk artýþý varsa bu hastalýða yönelik testler planlanýr ve test sonuçlarýna göre ailenin gebeliklerinde risk varsa doðum öncesi taný planlanmalýdýr.
Ailede belirlenen bir risk faktörü yoksa o toplumda sýk görülen resesif hastalýklar ile ilgili taþýyýcýlýk testi yapýlýr. Bu ülkemiz için talessemi (Akdeniz Anemisi) açýsýndan yapýlmalýdýr.
Bu ailelere gebeliklerinde takip altýnda olmalarý, gebelikte biyokimyasal tarama testi, ultrasonografi takibi ve bebeklerinin doðduðunda detaylý muayenesi, iþitme kayýplarý ve metabolik hastalýklar açýsýndan araþtýrmasý yapýlmalýdýr.
Sonuç olarak;
Akraba evliliði hala yaygýn bir sorun olmakla birlikte eðitimin artmasý ve sosyoekonomik koþullarýn düzelmesi ile giderek sýklýðý azalan ancak hala üzerinde durularak çözüm aranmasý gereken bir sorundur.
Akraba evliliklerinden kaçýnýlmasý gerekliliði vurgulanmalý, akraba evliliði yapmýþ olan bireylerin genetik danýþma almak için bir genetik uzmaný ile görüþmeleri saðlanmalý, bu gebelikler ve doðan bebekler yakýndan izlenmelidir.
Diðer taraftan toplumda sýk görülen otozomal resesif hastalýklarýn taþýyýcýlarý belirlenmeli ve erken teþhis için uygulanan tarama programlarýnýn yaygýnlaþtýrýlmalýdýr.