x
Genel Bilgiler
Giriş
Tuberoz Skleroz
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazý baþka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalýktýr. TS bazý hastalarda çok hafif seyrederken, bazý hastalarda da çok aðýr seyreder. Bu hastalýkta zeka geriliði, geliþme geriliði ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise baðýmsýz ve saðlýklý yaþayabilir hatta týp, hukuk, eðitim gibi fakültelerde yüksek eðitim yapabilir.
Ne sýklýkta görülür?
TS; 6000 canlý doðumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastasý olduðu sanýlmaktadýr. TS olduðu halde fazla belirti vermediðinden teþhis edilmemiþ bir çok hasta vardýr.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalýktýr. Hastalýk ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taþýnýr. Hatta TS olduðu halde hiçbir belirti vermediði için teþhis edilmemiþ bir anne yada baba aðýr hasta bir çocuða sahip olabilir. TS hastalarýnýn %40′nýn ebeveynlerinde bu hastalýða ait gen bulunur. Diðer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasýl teþhis edilir?
TS teþhisi için genetik testler henüz geliþmemiþtir. Bu hastalýðýn teþhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaþam beklentisi ne kadardýr?
TS’li hastalarýn çoðu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulmasý ciddi sýkýntýlara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralýklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluþumlarý deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciðerler, diþler ve bazý baþka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleþim yerlerine göre deðiþir. Beyin ve böbrek tutulmasý hastalýðýn en aðýr boyutudur.
Tedavisi var mýdýr?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasýna göre tedavi uygulanýr. Beyin tutulmasý varsa özel eðitim programlarý, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programlarý, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanýr.
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazý baþka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalýktýr. TS bazý hastalarda çok hafif seyrederken, bazý hastalarda da çok aðýr seyreder. Bu hastalýkta zeka geriliði, geliþme geriliði ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise baðýmsýz ve saðlýklý yaþayabilir hatta týp, hukuk, eðitim gibi fakültelerde yüksek eðitim yapabilir.
Ne sýklýkta görülür?
TS; 6000 canlý doðumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastasý olduðu sanýlmaktadýr. TS olduðu halde fazla belirti vermediðinden teþhis edilmemiþ bir çok hasta vardýr.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalýktýr. Hastalýk ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taþýnýr. Hatta TS olduðu halde hiçbir belirti vermediði için teþhis edilmemiþ bir anne yada baba aðýr hasta bir çocuða sahip olabilir. TS hastalarýnýn %40′nýn ebeveynlerinde bu hastalýða ait gen bulunur. Diðer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasýl teþhis edilir?
TS teþhisi için genetik testler henüz geliþmemiþtir. Bu hastalýðýn teþhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaþam beklentisi ne kadardýr?
TS’li hastalarýn çoðu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulmasý ciddi sýkýntýlara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralýklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluþumlarý deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciðerler, diþler ve bazý baþka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleþim yerlerine göre deðiþir. Beyin ve böbrek tutulmasý hastalýðýn en aðýr boyutudur.
Tedavisi var mýdýr?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasýna göre tedavi uygulanýr. Beyin tutulmasý varsa özel eðitim programlarý, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programlarý, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanýr.
x
x
x
x
x
Giriþ
Tuberoz Skleroz
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazý baþka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalýktýr. TS bazý hastalarda çok hafif seyrederken, bazý hastalarda da çok aðýr seyreder. Bu hastalýkta zeka geriliði, geliþme geriliði ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise baðýmsýz ve saðlýklý yaþayabilir hatta týp, hukuk, eðitim gibi fakültelerde yüksek eðitim yapabilir.
Ne sýklýkta görülür?
TS; 6000 canlý doðumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastasý olduðu sanýlmaktadýr. TS olduðu halde fazla belirti vermediðinden teþhis edilmemiþ bir çok hasta vardýr.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalýktýr. Hastalýk ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taþýnýr. Hatta TS olduðu halde hiçbir belirti vermediði için teþhis edilmemiþ bir anne yada baba aðýr hasta bir çocuða sahip olabilir. TS hastalarýnýn %40′nýn ebeveynlerinde bu hastalýða ait gen bulunur. Diðer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasýl teþhis edilir?
TS teþhisi için genetik testler henüz geliþmemiþtir. Bu hastalýðýn teþhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaþam beklentisi ne kadardýr?
TS’li hastalarýn çoðu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulmasý ciddi sýkýntýlara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralýklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluþumlarý deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciðerler, diþler ve bazý baþka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleþim yerlerine göre deðiþir. Beyin ve böbrek tutulmasý hastalýðýn en aðýr boyutudur.
Tedavisi var mýdýr?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasýna göre tedavi uygulanýr. Beyin tutulmasý varsa özel eðitim programlarý, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programlarý, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanýr.
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazý baþka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalýktýr. TS bazý hastalarda çok hafif seyrederken, bazý hastalarda da çok aðýr seyreder. Bu hastalýkta zeka geriliði, geliþme geriliði ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise baðýmsýz ve saðlýklý yaþayabilir hatta týp, hukuk, eðitim gibi fakültelerde yüksek eðitim yapabilir.
Ne sýklýkta görülür?
TS; 6000 canlý doðumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastasý olduðu sanýlmaktadýr. TS olduðu halde fazla belirti vermediðinden teþhis edilmemiþ bir çok hasta vardýr.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalýktýr. Hastalýk ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taþýnýr. Hatta TS olduðu halde hiçbir belirti vermediði için teþhis edilmemiþ bir anne yada baba aðýr hasta bir çocuða sahip olabilir. TS hastalarýnýn %40′nýn ebeveynlerinde bu hastalýða ait gen bulunur. Diðer %60′nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
Tuberoz skleroz nasýl teþhis edilir?
TS teþhisi için genetik testler henüz geliþmemiþtir. Bu hastalýðýn teþhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.
Tuberoz skleroz lu hastalarda yaþam beklentisi ne kadardýr?
TS’li hastalarýn çoðu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulmasý ciddi sýkýntýlara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralýklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluþumlarý deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciðerler, diþler ve bazý baþka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleþim yerlerine göre deðiþir. Beyin ve böbrek tutulmasý hastalýðýn en aðýr boyutudur.
Tedavisi var mýdýr?
Tuberoz skleroz’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasýna göre tedavi uygulanýr. Beyin tutulmasý varsa özel eðitim programlarý, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programlarý, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanýr.