x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Rett Sendromu
Rett Sendromu, dünyada çeþitli ýrklarda ve etnik gruplarda, özellikle kýz çocuklarýnda görülen nörolojik bir rahatsýzlýktýr. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceði bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düþük yapma, doðum anýnda ölüm veya anne karnýnda erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadýr.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafýndan tanýmlanmýþ, Dr. Bengt Hagberg ve çalýþma arkadaþlarý tarafýndan 1983 yýlýnda yayýnlanan raporla, bir hastalýk olarak dünya çapýnda tanýnmýþtýr.
RS’li çocuklar, 6-18 aylýk olana kadar normal veya normale yakýn bir geliþim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletiþim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiþçesine birbirine kenetler. Hemen ardýndan stereotipik el hareketleri, yürüyüþ bozukluklarý ve kafa geliþiminde gözle görülebilir bir yavaþlama ortaya çýkar. Nöbet geçirme, uyanýkken düzensiz soluk alýp verme gibi problemler de karþýlaþýlabilinir.
Rett Sendromu(RS) hakkýnda genel bilgileri sýralarsak;
Nörolojik bir rahatsýzlýktýr. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliþme bozukluklarý gibi teþhisi çok zordur,
Dünyadaki çeþitli ýrklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadýr,
Ýlk defa 1964 yýlýnda, Dr. Andreas Rett tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Dünya çapýnda tanýnmasý ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili Ýngilizce yayýnýndan sonra gerçekleþmiþtir,
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasýndan dolayý oluþur,
Özellikle kýz çocuklarýnda görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taþýmalarý, oluþumda X kromozomunun kusurlu olanýný kompanse edebilecek yedeði olmamasý ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasýdýr. Kýzlar ise erkeklerden farklý olarak 2 adet X kromozomu taþýrlar,
Þimdilik, her 23 binde 1 doðumdan, 10 binde 1 doðuma kadar varan sýklýkla ortaya çýktýðý bilinmektedir. En son keþfedilen genetik kanýtlarla bu sayý daha da artmýþ olabilir,
6-18 aya kadar bebeðin geliþimi normaldir,
Rahatsýzlýk konuþma yeteneðinin ve el becerilerinin kaybýna sebep olur. Baþ büyümesinde yavaþlama ve sürekli tekrarlayýcý el hareketleri, el becerilerinin kaybý ve ellerini amaçlý kullanamama meydana gelir. Denge bozukluðu ve yürümede bozulma baþlar,
Bu el hareketleri; el yýkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çýrpma, eli aðýza götürme gibi þekillerde kendini tekrar eder ve zamanla deðiþebilir,
Nöbet, nefes alma bozukluklarý, diþ gýcýrdatma ve bel kemiðinin S þeklini almasý (skolyoz) gibi problemler de ortaya çýkabilir,
RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çýkma durumu %99.5’tir,
Hastalýða veya komplikasyona karþý alýnacak önlemler, çocuðun yetiþkin yaþlara kadar hayatta kalmasýný saðlar.
Görülen Özellikleri ve Terapiler
Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliþme bozukluklarýnda olduðu gibi teþhisi çok zordur. Saðlýk profesyonelleri RS’i öðrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluðu gibi algýlanýyordu. Artýk çoðu araþtýrmacý RS’in, önceden bilindiði gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalýk deðil, geliþimsel bir rahatsýzlýk olduðu görüþünde hemfikirlerdir.
Ekim 1999’da yapýlan bir keþifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluþan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiði açýða çýkmýþtýr. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarýnýn %75’i bu mutasyonda bulunmuþtur. Devam eden araþtýrmalar, RS’e sebep olan ve hala tanýmlanamamýþ diðer genetik faktörler üzerine odaklanmýþ durumdadýr.
Araþtýrmacýlar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in þiddeti ile tam olarak bir baðlantýsý olamayacaðýný, fakat herbir harekete geçmiþ türde X kromozomunun, çocuðu etkilediði görüþünde birleþiyorlar. Hastalýða veya komplikasyona karþý alýnacak önlemler, çocuðun yetiþkin yaþlara kadar hayatta kalmasýný saðlýyor.
Dünyada, çeþitli ülkelerde yapýlan araþtýrmalara göre; her 23 binde 1 doðumdan, 10 binde 1 doðuma kadar ulaþan oranlarda RS’li kýz çocuðu doðmaktadýr.
RS’li bir genç kýzýn iyi bilinen tarafý; çekici özelliklerinin olmasý ve özellikle de yaþý ilerledikçe anlamlý gözleri… Tipik özellikleri arasýnda, baðýmsýz olarak oturmalarý ve beklenildiði gibi parmaklarýný kemirmeleri de sayýlabilir. Ayrýca çoðu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kollarý üzerinde emekler.
Bazý çocuklar konuþma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonlarý yapmaya baþlayabilirler. RS’in þiddetinin bütün hastalar için zor olduðunu tahmin etmek zor deðildir.
Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluðu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduðu tüm engelli davranýþlarýn gözlemlenebildiði durumdur. Gözün sabit bakýþý ve konuþma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuðun kontrollü þekilde hareket etmesini zorlaþtýrýr. Apraxia ve sözlü iletiþim becerisinin eksikliði nedeniyle, zekanýn doðruyu tayin etmesi de zorlaþýr. Çoðu geleneksel test metodlarý, ellerin kullanýmýna ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansýzdýr-.
Diðer çocuklar yürümede gecikirlerken veya baðýmsýz yürüyemezken, birçoðu normal yaþý çerçevesinde, baðýmsýz yürümeye baþlayabilir. Bazýlarý bütün hayatlarý boyunca yürüyebilirlerken, bazýlarý da yürümeye baþladýktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kýsmý ise çocukluðunun ilerleyen zamanlarýna veya yetiþkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Nöbetlerin, çok sayýda RS’li hasta tarafýndan yaþandýðý rapor edilmektedir, fakat doðru klinik nöbetlerin oluþ derecesinin, bu kadar fazla olacaðý tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok þiddetli hale gelebilir. Fakat yetiþkinliðin ilerleyen zamanlarýnda bu yoðunluk gitgide azalýr.
Çok yaygýn olan RS motor davranýþlarýný nöbet olarak deðerlendirimek yanlýþtýr (poligrafik monitörleme esnasýnda görülmektedir). Nöbet olarak deðerlendirilen birçok vaka, aslýnda nöbet deðildir. Gerçek nöbetler, alýþýlagelmiþin dýþýnda olabilmekte ve uyku esnasýnda meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuþturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altýna almak birçok vakada etkili olmaktadýr.
Soluk almada bazý anormallikler olabilir fakat yaþla birlikte bu anormallikler azalmaya baþlar.
Skolyoz (Bel kemiðinin S þekli almasý) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasýndadýr. Çok sayýda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaþlarý arasýnda, hýzlý bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasýlýðý, erken yaþta kas zayýflamasý veya kaslarýnda anormallik (dystonia) oluþmuþ ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazýlarýnda destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldýrma uygulamalarý ve sýk sýk deðerlendirme yapmaktýr.
Kemik kýrýlmasý RS’te diðer motor bozukluklarýndan daha sýk görülmektedir. Kemik kýrýlma vakalarý, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum giriþi olmasýna raðmen, kemiklerin düþük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoðunluðunun azalmasýndan dolayý ortaya çýkmaktadýr. Böyle durumlarda, kilo aldýrma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalýdýr.
RS’te büyüme genellikle yavaþtýr, birçok RS’li bayan yaþýna göre oldukça küçük görünmektedir. Yapýlan çalýþmalar, doymak bilmez bir iþtahlarý varmýþ gibi görülmelerine raðmen birçoðunun orta dereceden üst sýnýra kadar deðiþebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karþý karþýya olduklarýný göstermektedir. Buna; yutma zorluðu, yetersiz besin giriþi, enerjinin dengesiz harcanmasý veya vücudun besleyici gýdalardan yeteri kadar yararlanamamasý gibi problemler neden olmaktadýr. Bu gibi durumlarda, kilo almasýna ve boyunun uzamasýna yardýmcý olacak, dikkatini ve etkileþimini geliþtirecek tamamlayýcý bir beslenme programý (aðýz yoluyla yüksek kalori/kilo aldýrma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalýdýr.
Ajitasyonun, iletiþim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattýðý hayal kýrýklýðý sonucu oluþtuðu düþünülmektedir. Bu durumda, davranýþlarýnýn ve aktivitelerinin listelendiði ayrýntýlý bir günlük tutmak, hastanýn giriþimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini saðlamada yardýmcý olacaktýr. Aðlamanýn, fiziksel nedenlerden dolayý gerçekleþtiði düþünülür.
Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara býrakýp, ýlýk bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarýcý ortamlar yaratmak gibi birtakým stratejiler belirlemek yararlý olacaktýr. Ayrýca gün boyu, korbonhirat eklenerek kýsa aralýklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardýr. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çýkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.
RS’te peklik, çok sýk ratlanan ve çok ciddi rahatsýzlýða yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sývý giriþinin saðlanmasý, lifli gýdalarýn tüketilmesi ve egzersiz yapýlmasý büyük önem taþýr. Uzun süreli laxative, fitil kullanýmý ve lavmandan uzak durulmalýdýr fakat dýþký yumuþatýcý, mineral yaðlar ve magnezya sütü kullanýlabilir. Bütün bu zorluklara raðmen, RS’li bir hasta orta yaþlarýna, hatta daha ileri yaþlara kadar öðrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaþlarýyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkýnda tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasýnda, sosyal, eðitim veya eðlence amaçlý aktivitelere katýldýklarýnda, hoþ ve çekici kiþiliklerini gösterirler.
Taný Kriterleri
Diðer özürlü koþullarý hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanýnabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar normal geliþimin gözlemlendiði süre,
Normal kafa çeperi ile doðumu müteakip kafa büyüme oranýnda yavaþlama (3 ay – 4 yaþ),
Þiddetle bozulan, lisaný anlamlý kullanabilme ve anlamlý el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanýkken sabit bir þekilde; el yýkama, el bükme, el çýrpma, eli aðýza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçýnýn sürekli tekrar edilmesi,
Gövdenin sallanmasý, özellikle sinirli/üzgün veya telaþlý zamanlarýnda mafsallý uzuvlarýn da sallanmasý,
Yürüyebiliyorsa, her an düþecek gibi, geniþ adýmlarla, bacaklarý kýrmadan, parmak ucu yürüyüþü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar taný için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaþ ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karýnda þiþkinliðe sebep olacak þekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozukluklarý,
EEG anormalliði – normal elektrik düzeninin yavaþlamasý, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiðinin kaybý,
Nöbet,
Kas sertleþmesi/spastisite/yaþýn ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasýlma,
Scoliosis (bel kemiðinin S þeklini almasý),
Diþ gýcýrdatma (bruxism),
Küçük ayaklar (boya göre),
Büyümede gecikme,
Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazý yetiþkinler obesiteye eðilimlidir),
Anormal uyuma hali ve alýnganlýk/öfkeli hal yada telaþ,
Çiðneme ve/veya yutma zorluðu,
El ve ayaklarda; zayýf sirkülasyon, soðukluk ve mavimsi kýrmýzý renk,
Yaþ ilerledikçe mobilitede azalma,
Peklik.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceði gibi bireysel olarak çok daha deðiþik þiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya geliþimsel pediatrist inceleme yapmalý ve klinik teþhisi onaylamalýdýr.
EVRELER
Evre I
“Erken Baþlangýç”
Yaþ : 6 aydan 1.5 yaþa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve þüphelenilen semptomlarýnýn incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontaðý kurabilir ve oyuncaklara karþý ilgisi azalmýþtýr.
Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanýmlanýr. Ana motorun kilometretaþlarýnda gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaþlama görülebilir.
Evre II
“Hýzla Tahrip Edici”
Yaþ : 1 ila 4 yaþ
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hýzlý bir baþlangýca sahiptir yada manalý el hareketlerinin baþlamasý ve lisan kullanýmýnda kayýp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalýp el hareketleri ortaya çýkmaya baþlar ve bunun ilk ifadesi de sýklýkla elin aðýza götürülmesidir. Hareketler; en sýk vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yýkama hareketleri þeklindedir ve bunu ýsrarla uyanýkken yaparlar, uyuduklarý zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dýþýnda diðer el hareketleri; el çýrpma ve eli hafifçe bir yere vurma þeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafýnda sýkýca kenetlenir yada rastgele dokunuþ, kavrama, serbest býrakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarýnda dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boþ öksürük krizi ile birleþen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnasýnda genellikle normaldir. Bazý çocuklar sosyal iletiþim ve etkileþimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alýnganlýk durumu ve uyku düzensizliði görülebilir. Özellikle heyecanlandýðýnda apaçýk titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüþü titrek ve sabit olmayan bir þekildedir ve baþlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düþüþ gösterdiðinde (ayný yaþtaki çocuklarla karþýlaþtýrýlýr), 3 ay ila 4 yaþ arasýnda genellikle kafa büyümesinde yavaþlama kaydedilir.
Evre III
“Plato”
Yaþ: Okul öncesinden okul yýllarýna
Süre: Yýllar
Bu evre, hýzla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaþlar arasýnda yaþanýr.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alýnganlýk/sinirlilik, daha az aðlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranýþlarda geliþme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat daðýlýmý, ilgisi, iletiþim becerisi geliþir.
Birçok RS’li hayatýnýn çoðunu Evre III’te kalarak geçirir.
Evre IV A – Önceden gezici
Evre IV B – Hiçbir zaman gezmemiþ
“Geç Motor Sisteminin Kötüleþmesi”
Yaþ: Evre III durduðu zaman, 5-15-25-? yaþlarýnda
Süre: 10 yýlýn üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaþýndan sonra baþlar ve mobilitenin azalmasý ile karakterize edilir. Bazýlarý hiç yürümemiþken, bazýlarý yürümeyi býrakýrlar.
Ýdrak kabiliyetinde, iletiþimde veya el becerilerinde herhangi bir düþüþ olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiðinin S þeklini almasý) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliði genellikle geliþir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarýnýn azalmasý) karakteristiktir.
Çoðu kýzda beklenildiði yaþta ergenlik baþlar.
Rett Sendromu, dünyada çeþitli ýrklarda ve etnik gruplarda, özellikle kýz çocuklarýnda görülen nörolojik bir rahatsýzlýktýr. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceði bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düþük yapma, doðum anýnda ölüm veya anne karnýnda erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadýr.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafýndan tanýmlanmýþ, Dr. Bengt Hagberg ve çalýþma arkadaþlarý tarafýndan 1983 yýlýnda yayýnlanan raporla, bir hastalýk olarak dünya çapýnda tanýnmýþtýr.
RS’li çocuklar, 6-18 aylýk olana kadar normal veya normale yakýn bir geliþim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletiþim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiþçesine birbirine kenetler. Hemen ardýndan stereotipik el hareketleri, yürüyüþ bozukluklarý ve kafa geliþiminde gözle görülebilir bir yavaþlama ortaya çýkar. Nöbet geçirme, uyanýkken düzensiz soluk alýp verme gibi problemler de karþýlaþýlabilinir.
Rett Sendromu(RS) hakkýnda genel bilgileri sýralarsak;
Nörolojik bir rahatsýzlýktýr. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliþme bozukluklarý gibi teþhisi çok zordur,
Dünyadaki çeþitli ýrklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadýr,
Ýlk defa 1964 yýlýnda, Dr. Andreas Rett tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Dünya çapýnda tanýnmasý ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili Ýngilizce yayýnýndan sonra gerçekleþmiþtir,
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasýndan dolayý oluþur,
Özellikle kýz çocuklarýnda görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taþýmalarý, oluþumda X kromozomunun kusurlu olanýný kompanse edebilecek yedeði olmamasý ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasýdýr. Kýzlar ise erkeklerden farklý olarak 2 adet X kromozomu taþýrlar,
Þimdilik, her 23 binde 1 doðumdan, 10 binde 1 doðuma kadar varan sýklýkla ortaya çýktýðý bilinmektedir. En son keþfedilen genetik kanýtlarla bu sayý daha da artmýþ olabilir,
6-18 aya kadar bebeðin geliþimi normaldir,
Rahatsýzlýk konuþma yeteneðinin ve el becerilerinin kaybýna sebep olur. Baþ büyümesinde yavaþlama ve sürekli tekrarlayýcý el hareketleri, el becerilerinin kaybý ve ellerini amaçlý kullanamama meydana gelir. Denge bozukluðu ve yürümede bozulma baþlar,
Bu el hareketleri; el yýkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çýrpma, eli aðýza götürme gibi þekillerde kendini tekrar eder ve zamanla deðiþebilir,
Nöbet, nefes alma bozukluklarý, diþ gýcýrdatma ve bel kemiðinin S þeklini almasý (skolyoz) gibi problemler de ortaya çýkabilir,
RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çýkma durumu %99.5’tir,
Hastalýða veya komplikasyona karþý alýnacak önlemler, çocuðun yetiþkin yaþlara kadar hayatta kalmasýný saðlar.
Görülen Özellikleri ve Terapiler
Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliþme bozukluklarýnda olduðu gibi teþhisi çok zordur. Saðlýk profesyonelleri RS’i öðrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluðu gibi algýlanýyordu. Artýk çoðu araþtýrmacý RS’in, önceden bilindiði gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalýk deðil, geliþimsel bir rahatsýzlýk olduðu görüþünde hemfikirlerdir.
Ekim 1999’da yapýlan bir keþifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluþan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiði açýða çýkmýþtýr. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarýnýn %75’i bu mutasyonda bulunmuþtur. Devam eden araþtýrmalar, RS’e sebep olan ve hala tanýmlanamamýþ diðer genetik faktörler üzerine odaklanmýþ durumdadýr.
Araþtýrmacýlar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in þiddeti ile tam olarak bir baðlantýsý olamayacaðýný, fakat herbir harekete geçmiþ türde X kromozomunun, çocuðu etkilediði görüþünde birleþiyorlar. Hastalýða veya komplikasyona karþý alýnacak önlemler, çocuðun yetiþkin yaþlara kadar hayatta kalmasýný saðlýyor.
Dünyada, çeþitli ülkelerde yapýlan araþtýrmalara göre; her 23 binde 1 doðumdan, 10 binde 1 doðuma kadar ulaþan oranlarda RS’li kýz çocuðu doðmaktadýr.
RS’li bir genç kýzýn iyi bilinen tarafý; çekici özelliklerinin olmasý ve özellikle de yaþý ilerledikçe anlamlý gözleri… Tipik özellikleri arasýnda, baðýmsýz olarak oturmalarý ve beklenildiði gibi parmaklarýný kemirmeleri de sayýlabilir. Ayrýca çoðu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kollarý üzerinde emekler.
Bazý çocuklar konuþma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonlarý yapmaya baþlayabilirler. RS’in þiddetinin bütün hastalar için zor olduðunu tahmin etmek zor deðildir.
Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluðu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduðu tüm engelli davranýþlarýn gözlemlenebildiði durumdur. Gözün sabit bakýþý ve konuþma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuðun kontrollü þekilde hareket etmesini zorlaþtýrýr. Apraxia ve sözlü iletiþim becerisinin eksikliði nedeniyle, zekanýn doðruyu tayin etmesi de zorlaþýr. Çoðu geleneksel test metodlarý, ellerin kullanýmýna ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansýzdýr-.
Diðer çocuklar yürümede gecikirlerken veya baðýmsýz yürüyemezken, birçoðu normal yaþý çerçevesinde, baðýmsýz yürümeye baþlayabilir. Bazýlarý bütün hayatlarý boyunca yürüyebilirlerken, bazýlarý da yürümeye baþladýktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kýsmý ise çocukluðunun ilerleyen zamanlarýna veya yetiþkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Nöbetlerin, çok sayýda RS’li hasta tarafýndan yaþandýðý rapor edilmektedir, fakat doðru klinik nöbetlerin oluþ derecesinin, bu kadar fazla olacaðý tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok þiddetli hale gelebilir. Fakat yetiþkinliðin ilerleyen zamanlarýnda bu yoðunluk gitgide azalýr.
Çok yaygýn olan RS motor davranýþlarýný nöbet olarak deðerlendirimek yanlýþtýr (poligrafik monitörleme esnasýnda görülmektedir). Nöbet olarak deðerlendirilen birçok vaka, aslýnda nöbet deðildir. Gerçek nöbetler, alýþýlagelmiþin dýþýnda olabilmekte ve uyku esnasýnda meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuþturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altýna almak birçok vakada etkili olmaktadýr.
Soluk almada bazý anormallikler olabilir fakat yaþla birlikte bu anormallikler azalmaya baþlar.
Skolyoz (Bel kemiðinin S þekli almasý) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasýndadýr. Çok sayýda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaþlarý arasýnda, hýzlý bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasýlýðý, erken yaþta kas zayýflamasý veya kaslarýnda anormallik (dystonia) oluþmuþ ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazýlarýnda destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldýrma uygulamalarý ve sýk sýk deðerlendirme yapmaktýr.
Kemik kýrýlmasý RS’te diðer motor bozukluklarýndan daha sýk görülmektedir. Kemik kýrýlma vakalarý, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum giriþi olmasýna raðmen, kemiklerin düþük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoðunluðunun azalmasýndan dolayý ortaya çýkmaktadýr. Böyle durumlarda, kilo aldýrma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalýdýr.
RS’te büyüme genellikle yavaþtýr, birçok RS’li bayan yaþýna göre oldukça küçük görünmektedir. Yapýlan çalýþmalar, doymak bilmez bir iþtahlarý varmýþ gibi görülmelerine raðmen birçoðunun orta dereceden üst sýnýra kadar deðiþebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karþý karþýya olduklarýný göstermektedir. Buna; yutma zorluðu, yetersiz besin giriþi, enerjinin dengesiz harcanmasý veya vücudun besleyici gýdalardan yeteri kadar yararlanamamasý gibi problemler neden olmaktadýr. Bu gibi durumlarda, kilo almasýna ve boyunun uzamasýna yardýmcý olacak, dikkatini ve etkileþimini geliþtirecek tamamlayýcý bir beslenme programý (aðýz yoluyla yüksek kalori/kilo aldýrma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalýdýr.
Ajitasyonun, iletiþim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattýðý hayal kýrýklýðý sonucu oluþtuðu düþünülmektedir. Bu durumda, davranýþlarýnýn ve aktivitelerinin listelendiði ayrýntýlý bir günlük tutmak, hastanýn giriþimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini saðlamada yardýmcý olacaktýr. Aðlamanýn, fiziksel nedenlerden dolayý gerçekleþtiði düþünülür.
Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara býrakýp, ýlýk bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarýcý ortamlar yaratmak gibi birtakým stratejiler belirlemek yararlý olacaktýr. Ayrýca gün boyu, korbonhirat eklenerek kýsa aralýklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardýr. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çýkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.
RS’te peklik, çok sýk ratlanan ve çok ciddi rahatsýzlýða yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sývý giriþinin saðlanmasý, lifli gýdalarýn tüketilmesi ve egzersiz yapýlmasý büyük önem taþýr. Uzun süreli laxative, fitil kullanýmý ve lavmandan uzak durulmalýdýr fakat dýþký yumuþatýcý, mineral yaðlar ve magnezya sütü kullanýlabilir. Bütün bu zorluklara raðmen, RS’li bir hasta orta yaþlarýna, hatta daha ileri yaþlara kadar öðrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaþlarýyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkýnda tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasýnda, sosyal, eðitim veya eðlence amaçlý aktivitelere katýldýklarýnda, hoþ ve çekici kiþiliklerini gösterirler.
Taný Kriterleri
Diðer özürlü koþullarý hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanýnabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar normal geliþimin gözlemlendiði süre,
Normal kafa çeperi ile doðumu müteakip kafa büyüme oranýnda yavaþlama (3 ay – 4 yaþ),
Þiddetle bozulan, lisaný anlamlý kullanabilme ve anlamlý el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanýkken sabit bir þekilde; el yýkama, el bükme, el çýrpma, eli aðýza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçýnýn sürekli tekrar edilmesi,
Gövdenin sallanmasý, özellikle sinirli/üzgün veya telaþlý zamanlarýnda mafsallý uzuvlarýn da sallanmasý,
Yürüyebiliyorsa, her an düþecek gibi, geniþ adýmlarla, bacaklarý kýrmadan, parmak ucu yürüyüþü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar taný için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaþ ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karýnda þiþkinliðe sebep olacak þekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozukluklarý,
EEG anormalliði – normal elektrik düzeninin yavaþlamasý, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiðinin kaybý,
Nöbet,
Kas sertleþmesi/spastisite/yaþýn ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasýlma,
Scoliosis (bel kemiðinin S þeklini almasý),
Diþ gýcýrdatma (bruxism),
Küçük ayaklar (boya göre),
Büyümede gecikme,
Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazý yetiþkinler obesiteye eðilimlidir),
Anormal uyuma hali ve alýnganlýk/öfkeli hal yada telaþ,
Çiðneme ve/veya yutma zorluðu,
El ve ayaklarda; zayýf sirkülasyon, soðukluk ve mavimsi kýrmýzý renk,
Yaþ ilerledikçe mobilitede azalma,
Peklik.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceði gibi bireysel olarak çok daha deðiþik þiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya geliþimsel pediatrist inceleme yapmalý ve klinik teþhisi onaylamalýdýr.
EVRELER
Evre I
“Erken Baþlangýç”
Yaþ : 6 aydan 1.5 yaþa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve þüphelenilen semptomlarýnýn incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontaðý kurabilir ve oyuncaklara karþý ilgisi azalmýþtýr.
Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanýmlanýr. Ana motorun kilometretaþlarýnda gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaþlama görülebilir.
Evre II
“Hýzla Tahrip Edici”
Yaþ : 1 ila 4 yaþ
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hýzlý bir baþlangýca sahiptir yada manalý el hareketlerinin baþlamasý ve lisan kullanýmýnda kayýp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalýp el hareketleri ortaya çýkmaya baþlar ve bunun ilk ifadesi de sýklýkla elin aðýza götürülmesidir. Hareketler; en sýk vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yýkama hareketleri þeklindedir ve bunu ýsrarla uyanýkken yaparlar, uyuduklarý zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dýþýnda diðer el hareketleri; el çýrpma ve eli hafifçe bir yere vurma þeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafýnda sýkýca kenetlenir yada rastgele dokunuþ, kavrama, serbest býrakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarýnda dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boþ öksürük krizi ile birleþen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnasýnda genellikle normaldir. Bazý çocuklar sosyal iletiþim ve etkileþimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alýnganlýk durumu ve uyku düzensizliði görülebilir. Özellikle heyecanlandýðýnda apaçýk titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüþü titrek ve sabit olmayan bir þekildedir ve baþlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düþüþ gösterdiðinde (ayný yaþtaki çocuklarla karþýlaþtýrýlýr), 3 ay ila 4 yaþ arasýnda genellikle kafa büyümesinde yavaþlama kaydedilir.
Evre III
“Plato”
Yaþ: Okul öncesinden okul yýllarýna
Süre: Yýllar
Bu evre, hýzla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaþlar arasýnda yaþanýr.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alýnganlýk/sinirlilik, daha az aðlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranýþlarda geliþme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat daðýlýmý, ilgisi, iletiþim becerisi geliþir.
Birçok RS’li hayatýnýn çoðunu Evre III’te kalarak geçirir.
Evre IV A – Önceden gezici
Evre IV B – Hiçbir zaman gezmemiþ
“Geç Motor Sisteminin Kötüleþmesi”
Yaþ: Evre III durduðu zaman, 5-15-25-? yaþlarýnda
Süre: 10 yýlýn üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaþýndan sonra baþlar ve mobilitenin azalmasý ile karakterize edilir. Bazýlarý hiç yürümemiþken, bazýlarý yürümeyi býrakýrlar.
Ýdrak kabiliyetinde, iletiþimde veya el becerilerinde herhangi bir düþüþ olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiðinin S þeklini almasý) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliði genellikle geliþir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarýnýn azalmasý) karakteristiktir.
Çoðu kýzda beklenildiði yaþta ergenlik baþlar.