x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Muskuler Distrofiler
Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarýnýn ilerleyici zayýflýðý ve yýkýmý ile karakterize bir grup genetik hastalýktýr. Bu hastalýklarýn bazý formlarý kalp kasý gibi istem dýþý çalýþan kaslarý da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardýr. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalý ya da az miktarda yapýlmasýna sebep olur.
Muskuler Distrofiler genetik hastalýklardýr, kalýtým yoluyla taþýnýrlar. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e baðlý resesif olarak aktarýlýrlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastalýk varsa çocuklara geçer, otozomal resesif geçiþ her iki ebeveynde hastalýk taþýyan genlerin bulunmasý ile mümkündür, X e baðlý geçiþlerde hatalý gen X kromozomunun üzerinde olmalýdýr (erkekler XY, kadýnlar ise XX kromozomlarý taþýr). Hastalýk kadýnlarda çok daha hafif seyreder, hatalý X geni saðlam X geni tarafýndan kompanse edilir.
Bazen ailenin geçmiþinde hastalýkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalýk sonradan geliþen genetik mutasyonlara baðlýdýr.
Klinik özellikleri:
Þiddeti, baþlangýç yaþý, en sýk ve ilk tutulan kaslarýn farklý olduðu, ilerleme hýzý ve kalýtsal geçme özellikleri farklý olan 9 çeþit kas distrofisi vardýr.
Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :
DMD çocukluk çaðýnda en sýk rastlanan kas hastalýðýdýr. Hastalýk doðuþta vardýr. Belirtiler 2-6 yaþlarý arasýnda baþlar. Sýk düþme, ayaða kalkma zorluðu, ördekvari yürüyüþ ve bacak kaslarýnda yalancý aþýrý büyüme hastalýðýn erken dönem belirtileridir. Kalça kuþaðý, omuz kuþaðý, uyluk ve bacak kaslarý en sýk tutulan kaslardýr. Hastalýk sadece erkek çocuklarýnda görülür, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Bazý çocuklarda hafif zeka geriliði olabilir. 12 yaþ civarýnda çocuk tekerlekli sandalyeye baðlý kalýr. Solunum güçlükleri, omurga eðrilikleri olabilir. Ölüm kalp ve solunum problemlerine baðlýdýr. Bu çocuklar genellikle 20 yaþ civarýnda ölürler. Bu hastalýk çok sýk görüldüðünden dolayý ayrýca geniþ olarak anlatýlacaktýr.
Becker Muskuler Distrofi (BMD) :
Belirti ve bulgularý DMD ye benzer, ancak daha geç baþlar ve daha yavaþ seyreder. BMD X e baðlý olarak geçer. Erkek çocuklarýný çok daha sýk ve aðýr tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuþaðýný ve uyluklarý tutar. Baþlangýç yaþý 2-16 yaþlar arasýdýr. Bu hastalar 30 lu yaþlara kadar yürür.
Konjenital MD:
Bununda birçok tipi vardýr. Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadýnlarda görülür. Hastalýðýn ilerleyiþi çok yavaþtýr.
Kavþak tipi MD (KTMD):
KTMD otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadýnlarda görülür. Önce kalçalardan baþlar, daha sonra omuz kuþaðýna ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. Ýlerlemesi yavaþtýr. 20 yýldan sonra yürümeyi imkansýz hale getirir.
Miyotonik MD :
Steinert hastalýðý olarak da adlandýrýlýr. Eriþkinlerde en sýk rastlanan kas hastalýðýdýr. Daha çok eriþkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalýðýn en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasýdýr. 19. kromozomdaki bir gen hatasýndan kaynaklanýr. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide baðýrsak sistemini, gözleri ve salgý bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçlarý, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuðu kas gruplarý yüz, ayak, eller ve boyun kaslarýdýr. Ýlerleyiþi yavaþtýr.
Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
FSHMD otozomal dominant geçen hem kýz hem de erkek çocuklarýnda görülen bir kas hastalýðýdýr. Baþlangýç 1 yaþ veya daha öncedir. Bu tip küsküler distrofinin ilk belirtisi omuzlarýn öne doðru kaymasý ve kollarýn baþ seviyesinin üzerine kaldýrýlmasýnda güçlüktür. Gözleri kapatma zorluðu olabilir. Kas zayýflýðý karýn kaslarýna, ayaklara, üst kola, kalça kuþaðý kaslarýna ve ön kola yayýlýr. FSHMD kas hastalýðý genellikle yavaþ ilerler. Çok hafif olabildiði gibi hastanýn yürümesini, çiðnemesini, yutmasýný ve konuþmasýný engelleyecek kadar aðýr olabilir. Hastalarýn yaklaþýk yarýsýnda yürüme ömür boyu devam eder.
Emery- Dreifuss MD (EDMD ):
X e baðlý olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalýk erken çocukluk yaþlarýndan 10 lu yaþlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kaslarý en sýk ve en erken tutulan kaslardýr. Ýlerleyiþi çok yavaþtýr. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. Ölüme bile sebep olabilecek kalp kasý tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.
Distal muskuler distrofi (DM ):
DM kas hastalýðý ön kol, eller, alt bacaklar ve ayaklarý tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalýktýr. Hem kýzlarý hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaþ ilerler.
Orofaringial MD (OPMD ) :
OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadýnlarý tutar. 40 lý, 50 li, 60 lý yaþlarda baþlar. Göz kapaklarýnda düþme, yüz kaslarýnda zayýflýk, yutma ve öksürme problemleri olabilir. Akciðer enfeksiyonlarý en önemli ölüm sebebidir.
Muskuler Distrofilerde Teþhis
Muskuler distrofilerin teþhisi hastanýn muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapýlýr. Hastalýðýn ilk tutulduðu kaslar, ilerleme hýzý, þiddeti, hastanýn cinsiyeti teþhise yardýmcýdýr.
Kesin teþhis için,
Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiþ kastan yapýlmalýdýr
EMG ve sinir iletim hýzý ölçümleri
Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.
Tedavisi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalýþmalar vardýr. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danýþma gerekir.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri þekil bozukluklarýný ve omurga eðriliklerini önlemek için egzersiz programý,
Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
Cerrahi : Kas uzatma ameliyatlarý
Solunum sistemi bakýmý
Ýlaçlar; kortizon verilebilir ancak çok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun için geçici ya da kalýcý kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.
Bu çocuklarýn bir kýsmýnda eðitim hayatý boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazý kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayýp o kadar erken ve hýzlý olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocuklarýn eðitiminde esnek bir program uygulanmalý, eðitim ve rehabilitasyon iþlemlerinin iç içeliði saðlanmalýdýr. Fizyoterapist, meþguliyet terapisti, konuþma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardýmcý saðlýk personelinden yardým istenmelidir. Çocuðun egzersiz programlarýný aksatmadan yapmasý saðlanmalýdýr.
Muskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarýnýn ilerleyici zayýflýðý ve yýkýmý ile karakterize bir grup genetik hastalýktýr. Bu hastalýklarýn bazý formlarý kalp kasý gibi istem dýþý çalýþan kaslarý da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardýr. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalý ya da az miktarda yapýlmasýna sebep olur.
Muskuler Distrofiler genetik hastalýklardýr, kalýtým yoluyla taþýnýrlar. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e baðlý resesif olarak aktarýlýrlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastalýk varsa çocuklara geçer, otozomal resesif geçiþ her iki ebeveynde hastalýk taþýyan genlerin bulunmasý ile mümkündür, X e baðlý geçiþlerde hatalý gen X kromozomunun üzerinde olmalýdýr (erkekler XY, kadýnlar ise XX kromozomlarý taþýr). Hastalýk kadýnlarda çok daha hafif seyreder, hatalý X geni saðlam X geni tarafýndan kompanse edilir.
Bazen ailenin geçmiþinde hastalýkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalýk sonradan geliþen genetik mutasyonlara baðlýdýr.
Klinik özellikleri:
Þiddeti, baþlangýç yaþý, en sýk ve ilk tutulan kaslarýn farklý olduðu, ilerleme hýzý ve kalýtsal geçme özellikleri farklý olan 9 çeþit kas distrofisi vardýr.
Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :
DMD çocukluk çaðýnda en sýk rastlanan kas hastalýðýdýr. Hastalýk doðuþta vardýr. Belirtiler 2-6 yaþlarý arasýnda baþlar. Sýk düþme, ayaða kalkma zorluðu, ördekvari yürüyüþ ve bacak kaslarýnda yalancý aþýrý büyüme hastalýðýn erken dönem belirtileridir. Kalça kuþaðý, omuz kuþaðý, uyluk ve bacak kaslarý en sýk tutulan kaslardýr. Hastalýk sadece erkek çocuklarýnda görülür, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Bazý çocuklarda hafif zeka geriliði olabilir. 12 yaþ civarýnda çocuk tekerlekli sandalyeye baðlý kalýr. Solunum güçlükleri, omurga eðrilikleri olabilir. Ölüm kalp ve solunum problemlerine baðlýdýr. Bu çocuklar genellikle 20 yaþ civarýnda ölürler. Bu hastalýk çok sýk görüldüðünden dolayý ayrýca geniþ olarak anlatýlacaktýr.
Becker Muskuler Distrofi (BMD) :
Belirti ve bulgularý DMD ye benzer, ancak daha geç baþlar ve daha yavaþ seyreder. BMD X e baðlý olarak geçer. Erkek çocuklarýný çok daha sýk ve aðýr tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuþaðýný ve uyluklarý tutar. Baþlangýç yaþý 2-16 yaþlar arasýdýr. Bu hastalar 30 lu yaþlara kadar yürür.
Konjenital MD:
Bununda birçok tipi vardýr. Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadýnlarda görülür. Hastalýðýn ilerleyiþi çok yavaþtýr.
Kavþak tipi MD (KTMD):
KTMD otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadýnlarda görülür. Önce kalçalardan baþlar, daha sonra omuz kuþaðýna ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. Ýlerlemesi yavaþtýr. 20 yýldan sonra yürümeyi imkansýz hale getirir.
Miyotonik MD :
Steinert hastalýðý olarak da adlandýrýlýr. Eriþkinlerde en sýk rastlanan kas hastalýðýdýr. Daha çok eriþkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalýðýn en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasýdýr. 19. kromozomdaki bir gen hatasýndan kaynaklanýr. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide baðýrsak sistemini, gözleri ve salgý bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçlarý, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuðu kas gruplarý yüz, ayak, eller ve boyun kaslarýdýr. Ýlerleyiþi yavaþtýr.
Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
FSHMD otozomal dominant geçen hem kýz hem de erkek çocuklarýnda görülen bir kas hastalýðýdýr. Baþlangýç 1 yaþ veya daha öncedir. Bu tip küsküler distrofinin ilk belirtisi omuzlarýn öne doðru kaymasý ve kollarýn baþ seviyesinin üzerine kaldýrýlmasýnda güçlüktür. Gözleri kapatma zorluðu olabilir. Kas zayýflýðý karýn kaslarýna, ayaklara, üst kola, kalça kuþaðý kaslarýna ve ön kola yayýlýr. FSHMD kas hastalýðý genellikle yavaþ ilerler. Çok hafif olabildiði gibi hastanýn yürümesini, çiðnemesini, yutmasýný ve konuþmasýný engelleyecek kadar aðýr olabilir. Hastalarýn yaklaþýk yarýsýnda yürüme ömür boyu devam eder.
Emery- Dreifuss MD (EDMD ):
X e baðlý olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalýk erken çocukluk yaþlarýndan 10 lu yaþlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kaslarý en sýk ve en erken tutulan kaslardýr. Ýlerleyiþi çok yavaþtýr. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. Ölüme bile sebep olabilecek kalp kasý tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.
Distal muskuler distrofi (DM ):
DM kas hastalýðý ön kol, eller, alt bacaklar ve ayaklarý tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalýktýr. Hem kýzlarý hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaþ ilerler.
Orofaringial MD (OPMD ) :
OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadýnlarý tutar. 40 lý, 50 li, 60 lý yaþlarda baþlar. Göz kapaklarýnda düþme, yüz kaslarýnda zayýflýk, yutma ve öksürme problemleri olabilir. Akciðer enfeksiyonlarý en önemli ölüm sebebidir.
Muskuler Distrofilerde Teþhis
Muskuler distrofilerin teþhisi hastanýn muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapýlýr. Hastalýðýn ilk tutulduðu kaslar, ilerleme hýzý, þiddeti, hastanýn cinsiyeti teþhise yardýmcýdýr.
Kesin teþhis için,
Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiþ kastan yapýlmalýdýr
EMG ve sinir iletim hýzý ölçümleri
Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.
Tedavisi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalýþmalar vardýr. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danýþma gerekir.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri þekil bozukluklarýný ve omurga eðriliklerini önlemek için egzersiz programý,
Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
Cerrahi : Kas uzatma ameliyatlarý
Solunum sistemi bakýmý
Ýlaçlar; kortizon verilebilir ancak çok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun için geçici ya da kalýcý kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.
Bu çocuklarýn bir kýsmýnda eðitim hayatý boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazý kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayýp o kadar erken ve hýzlý olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocuklarýn eðitiminde esnek bir program uygulanmalý, eðitim ve rehabilitasyon iþlemlerinin iç içeliði saðlanmalýdýr. Fizyoterapist, meþguliyet terapisti, konuþma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardýmcý saðlýk personelinden yardým istenmelidir. Çocuðun egzersiz programlarýný aksatmadan yapmasý saðlanmalýdýr.