Genel Bilgiler

Kýkýrdak doku anormalliðidir. kýkýrdaðýn kemiðe dönüþememesi sorunu vardýr. kýsa eklemli cüceliðin en sýk sebebidir. Kýsa kol ve bacaklar, baþ büyüktür yüz kýsmý daha küçük görünür, alýn bölgesinde çýkgýnlýk vardýr. artmýþ bir lumbar lordoz vardýr. el bilek ekstansiyonu kýsýtlýdýr. genu varum vardýr. iskelet radiografisinde tipik bulgular olur. hidrosefali ve omurilik kanalý daralmasýna baðlý nörolojik yakýnmalar olabilir. otozomal dominant geçmesine raðmen birçok vaka sporadiktir. kromozom 4 üzerinde yer alan fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) genindeki bir mutasyon bu duruma sebep olmaktadýr.