Gen tedavisiyle görme yeteneði kazanýldý
Ýngilterede çok az gören hastanýn görme yeteneði yapýlan ameliyat ve gen tedavisiyle artýrýldý. Sadece el hareketlerini fark edebilen hastalar gen tedavisiyle harf tablosunu okuyabildi.
WASHINGTON/LONDRA - Kalýtsal bir retina
hastalýðýnýn tedavisinde çýðýr açabilecek geliþme kaydedildi. Dünyada
görme engelli çocuklarýn yüzde 10 ila 20 sini ilgilendiren, doðuþtan
gelen ve körlüðe yol açan Leber retina hastalýðýndan mustarip 3 gence
yapýlan gen tedavisi baþarýlý oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme
yeteneðinin bir bölümünü kazandý.
Araþtýrmayý yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi’nden Albert Maguire, bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalýðý için uygulanan ilk gen tedavisi olduðunu söyledi.
Hastalar tamamen normal görme yeteneðini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçlarýn Leber ve diðer retina hastalýklarýnda gen tedavisi uygulanmasý konusunda baþka araþtýrmalarýn önünü açtýðý belirtildi.
Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaþýndaki Ýtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanýlan harf-sayý tablosunu okuyabildi.
Uluslararasý çaptaki araþtýrmaya imza atan bilim adamlarý, araþtýrmanýn retinanýn ýþýðý algýlama yeteneðinde iyileþme olduðuna dair kanýt saðladýðýný belirtildi.
Araþtýrmacýlar, deðiþikliðe uðrattýklarý adenovirüsü taþýyýcý olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarýný enjekte ettiler.
RPE65 in mutasyona uðramasýnýn yol açtýðý bu hastalýktan mustarip gençlerin görüþlerinde 2 haftanýn ardýndan düzelme olduðu, tedavinin retinanýn yanmasýna ya da baþka zarar verici yan etkilere yol açmadýðý gözlendi.
Araþtýrmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi’nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiðini, bu tedavinin hastalýk ilerlemeden, hasta çocukken uygulanmasý halinde görmedeki iyileþmenin daha belirgin olabileceðini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001 de bu hastalýk için gen tedavisi uygulayarak, hastalýða yakalanan farelerin geçici olarak görmesini saðlamýþ, 2006 da 8 köpekten 7 sine görme yetisini yeniden kazandýrmýþlardý.
Doðuþtan gelen Leber retina amorozu, retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüðe sebebiyet veriyor. Bu hastalýða yakalanan çocuklar, bakýþlarýný sabitlemekte ve bir þeyi gözle izlemekte zorlanýyor.
Hastalýk, retinanýn ýþýðý yakalayan hücreleriyle alt katmaný arasýndaki iletiþimi koparýyor. RPE65 geni dahil 8 farklý gendeki mutasyonlar bu hastalýða yol açabiliyor.
Araþtýrma New England Journal of Medicine dergisinde yayýmlandý.
ÝNGÝLTEREDEKÝ ARAÞTIRMA
Bu arada Ýngiltere’de geçirdiði kalýtýmsal bir hastalýk nedeniyle gözü çok az gören 17 yaþýndaki gencin görme yeteneði, yapýlan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle artýrýldý.
Londra’daki Moorfields Göz Hastanesinde yapýlan ameliyat sýrasýnda Stephen Howard adlý hastanýn sað gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandýrýlmasýnda gen tedavisinin kullanýldýðý ve ameliyatýn ardýndan gencin karanlýk odalarda ve sokaklarda ilk kez yardýmcýsýz yürüyebildiði bildirildi.
Howard’ýn ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediði ve zaman içinde görme yeteneðini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karþý karþýya olduðu ifade edildi.
Gencin gözünün arka tarafýndaki ýþýðý algýlamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsýzlýk yüzünden iþlevini yerine getiremediði ve söz konusu hücrelerin iþlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduðunu belirten doktorlar, ameliyat sýrasýnda gencin gözünün retina tabakasýnýn arka bölümüne genlerin saðlam kopyalarýnýn enjekte edildiðini kaydetti.
Gencin operasyonun ardýndan, görme yeteneðini sýnamak için özel olarak oluþturulan bir labirentte yolunu bulabildiði belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneðinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alýnacak sonuç konusunda büyük umut doðurduðunu söyledi.
Ameliyatý yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin baþarýya ulaþmasýndan büyük heyecan duyduklarýný belirtti ve yöntemin retina tabakasýnda oluþan diðer kalýtýmsal göz hastalýklarýnýn tedavisinde kullanýlabileceðini düþündüklerini ifade etti.
Araþtýrmayý yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi’nden Albert Maguire, bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalýðý için uygulanan ilk gen tedavisi olduðunu söyledi.
Hastalar tamamen normal görme yeteneðini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçlarýn Leber ve diðer retina hastalýklarýnda gen tedavisi uygulanmasý konusunda baþka araþtýrmalarýn önünü açtýðý belirtildi.
Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaþýndaki Ýtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanýlan harf-sayý tablosunu okuyabildi.
Uluslararasý çaptaki araþtýrmaya imza atan bilim adamlarý, araþtýrmanýn retinanýn ýþýðý algýlama yeteneðinde iyileþme olduðuna dair kanýt saðladýðýný belirtildi.
Araþtýrmacýlar, deðiþikliðe uðrattýklarý adenovirüsü taþýyýcý olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarýný enjekte ettiler.
RPE65 in mutasyona uðramasýnýn yol açtýðý bu hastalýktan mustarip gençlerin görüþlerinde 2 haftanýn ardýndan düzelme olduðu, tedavinin retinanýn yanmasýna ya da baþka zarar verici yan etkilere yol açmadýðý gözlendi.
Araþtýrmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi’nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiðini, bu tedavinin hastalýk ilerlemeden, hasta çocukken uygulanmasý halinde görmedeki iyileþmenin daha belirgin olabileceðini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001 de bu hastalýk için gen tedavisi uygulayarak, hastalýða yakalanan farelerin geçici olarak görmesini saðlamýþ, 2006 da 8 köpekten 7 sine görme yetisini yeniden kazandýrmýþlardý.
Doðuþtan gelen Leber retina amorozu, retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüðe sebebiyet veriyor. Bu hastalýða yakalanan çocuklar, bakýþlarýný sabitlemekte ve bir þeyi gözle izlemekte zorlanýyor.
Hastalýk, retinanýn ýþýðý yakalayan hücreleriyle alt katmaný arasýndaki iletiþimi koparýyor. RPE65 geni dahil 8 farklý gendeki mutasyonlar bu hastalýða yol açabiliyor.
Araþtýrma New England Journal of Medicine dergisinde yayýmlandý.
ÝNGÝLTEREDEKÝ ARAÞTIRMA
Bu arada Ýngiltere’de geçirdiði kalýtýmsal bir hastalýk nedeniyle gözü çok az gören 17 yaþýndaki gencin görme yeteneði, yapýlan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle artýrýldý.
Londra’daki Moorfields Göz Hastanesinde yapýlan ameliyat sýrasýnda Stephen Howard adlý hastanýn sað gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandýrýlmasýnda gen tedavisinin kullanýldýðý ve ameliyatýn ardýndan gencin karanlýk odalarda ve sokaklarda ilk kez yardýmcýsýz yürüyebildiði bildirildi.
Howard’ýn ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediði ve zaman içinde görme yeteneðini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karþý karþýya olduðu ifade edildi.
Gencin gözünün arka tarafýndaki ýþýðý algýlamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsýzlýk yüzünden iþlevini yerine getiremediði ve söz konusu hücrelerin iþlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduðunu belirten doktorlar, ameliyat sýrasýnda gencin gözünün retina tabakasýnýn arka bölümüne genlerin saðlam kopyalarýnýn enjekte edildiðini kaydetti.
Gencin operasyonun ardýndan, görme yeteneðini sýnamak için özel olarak oluþturulan bir labirentte yolunu bulabildiði belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneðinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alýnacak sonuç konusunda büyük umut doðurduðunu söyledi.
Ameliyatý yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin baþarýya ulaþmasýndan büyük heyecan duyduklarýný belirtti ve yöntemin retina tabakasýnda oluþan diðer kalýtýmsal göz hastalýklarýnýn tedavisinde kullanýlabileceðini düþündüklerini ifade etti.